Śmiertelna bezsenność rodzinna

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Zakażenia powolnymi wirusami ośrodkowego układu nerwowego, nieokreślone
ICD-10 A81.9

Śmiertelna bezsenność rodzinna (ang. fatal familial insomnia, FFI) – choroba mózgu dziedziczona autosomalnie dominująco. Mutacja w genie PRNP odpowiedzialna za wystąpienie objawów FFI została wykryta u zaledwie 28 rodzin na świecie. Jeżeli chociaż jeden rodzic jest nosicielem mutacji, u potomstwa istnieje statystycznie 50% ryzyko jej odziedziczenia i rozwój choroby. Choroba jest nieuleczalna i zawsze prowadzi do śmierci.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Choroba została po raz pierwszy wykryta przez włoskiego lekarza Ignazio Roitera w 1979 roku, który stwierdził u dwóch kobiet z jednej rodziny zgon spowodowany, jak się zdawało, bezsennością. Historia rodziny wykazała więcej podobnych przypadków. Gdy następny członek tej rodziny zachorował w roku 1984, przypadek ten został dokładnie przeanalizowany, a po śmierci jego mózg został przesłany do Stanów Zjednoczonych w celu przeprowadzenia dalszych badań.

Etiopatogeneza[edytuj | edytuj kod]

Pod koniec lat 90. naukowcy wykazali, że śmiertelną bezsenność rodzinną powoduje zmutowane białko zwane prionem (ang. proteinaceus infectious particle), które w swojej strukturze zamiast kwasu asparaginowego posiada asparaginę. Mutacja ta zmienia kształt cząsteczki białka i powoduje zmiany w kształcie kolejnych, zdrowych protein w mózgu.
Powoduje to zmiany we wzgórzu, części mózgu odpowiedzialnej między innymi za regulację snu. Rezultatem tego jest bezsenność oraz późniejsze poważniejsze problemy.

Wiek wystąpienia choroby jest różny i rozciąga się od 30. do 60. roku życia (średnio 50.). Zgon następuje zwykle pomiędzy 7. a 36. miesiącem od wystąpienia objawów choroby[1]. Ujawnienie się choroby zależy od konkretnego pacjenta; różni się nawet między członkami tej samej rodziny.

Obraz kliniczny[edytuj | edytuj kod]

  1. szybko postępująca bezsenność
  2. zaburzenia autonomiczne
  3. ataksja
  4. zaburzenia endokrynologiczne
  5. mioklonie
  6. objawy piramidowe
  7. demencja

Stadia rozwoju[edytuj | edytuj kod]

Choroba ta ma cztery stadia rozwoju:

  1. Pacjent cierpi na nasilającą się bezsenność, skutkującą atakami paniki oraz fobiami.
  2. Halucynacje oraz ataki paniki stają się bardziej zauważalne.
  3. Całkowita niezdolność do snu pociąga za sobą szybką utratę masy ciała pacjenta.
  4. Ostatnią fazą choroby jest demencja, niekontaktowność lub niemota, po której pacjent umiera.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Nie jest znane żadne skuteczne postępowanie wobec FFI. Nadzieje naukowców leżą w, jak dotąd nieskutecznej, terapii genowej. Tradycyjne leki na bezsenność nie przynoszą żadnych rezultatów.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Przypisy

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.