Śmiertelna bezsenność rodzinna
| Zakażenia powolnymi wirusami ośrodkowego układu nerwowego, nieokreślone | |||
|
|||
Śmiertelna bezsenność rodzinna (ang. fatal familial insomnia, FFI) – choroba mózgu dziedziczona autosomalnie dominująco. Mutacja w genie PRNP odpowiedzialna za wystąpienie objawów FFI została wykryta u zaledwie 28 rodzin na świecie. Jeżeli chociaż jeden rodzic jest nosicielem mutacji, u potomstwa istnieje statystycznie 50% ryzyko jej odziedziczenia i rozwój choroby. Choroba jest nieuleczalna i zawsze prowadzi do śmierci.
Spis treści |
Historia [edytuj]
Choroba została po raz pierwszy wykryta przez włoskiego lekarza Ignazio Roitera w 1979 roku, który stwierdził u dwóch kobiet z jednej rodziny śmierć, jak się zdawało, spowodowaną bezsennością. Historia rodziny wykazała więcej podobnych przypadków śmierci. Gdy następny członek tejże rodziny zachorował w 1984 roku, jego przypadek został dokładnie przeanalizowany, a po jego śmierci, jego mózg został przesłany do USA w celu przeprowadzenia dalszych badań.
Etiopatogeneza [edytuj]
Pod koniec lat 90. naukowcy wykazali, że FFI powoduje zmutowane białko zwane prionem (ang. proteinaceus infectious particle), które w swojej strukturze zamiast kwasu asparaginowego posiada asparaginę. Mutacja ta zmienia kształt cząsteczki białka i powoduje zmiany w kształcie kolejnych, zdrowych protein w mózgu.
Powoduje to zmiany we wzgórzu, części mózgu odpowiedzialnej między innymi za regulację snu. Rezultatem tego jest bezsenność oraz późniejsze poważniejsze problemy.
Wiek wystąpienia choroby jest różny, rozciągający się od 30. do 60. roku życia (średnio w 50. roku życia). Śmierć następuje zwykle pomiędzy 7. a 36. miesiącem od wystąpienia objawów choroby[1]. Ujawnienie się choroby zależy od konkretnego pacjenta; różni się nawet między członkami tej samej rodziny.
Obraz kliniczny [edytuj]
- szybko postępująca bezsenność
- zaburzenia autonomiczne
- ataksja
- zaburzenia endokrynologiczne
- mioklonie
- objawy piramidowe
- demencja
Stadia rozwoju [edytuj]
Choroba ta ma cztery stadia rozwoju:
- Pacjent cierpi na nasilającą się bezsenność skutkującą atakami paniki oraz fobiami.
- Halucynacje oraz ataki paniki stają się bardziej zauważalne.
- Całkowita niezdolność do snu pociągająca za sobą szybką utratę masy ciała pacjenta.
- Demencja, niekontaktowność lub niemota jest ostatnią fazą choroby, po której pacjent umiera.
Leczenie [edytuj]
Nie jest znane żadne skuteczne postępowanie wobec FFI. Nadzieje naukowców leżą w, jak dotąd nieskutecznej, terapii genowej. Tradycyjne leki na bezsenność nie przynoszą żadnych rezultatów.
