| Talasemia |
| thalassaemia |
| ICD-10 |
D56 |
| D56.0 |
Talasemia alfa |
| D56.1 |
Talasemia beta |
| D56.2 |
Talasemia delta-beta |
| D56.3 |
Cecha talasemii |
| D56.4 |
Dziedziczna przetrwała hemoglobina płodowa (HPPH) |
| D56.8 |
Inne talasemie |
| D56.9 |
Nieokreślona talasemia |
|
Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, łac. thalassaemia, ang. thalassemia) – ilościowe zaburzenia syntezy hemoglobiny, spowodowane wrodzonym defektem biosyntezy łańcuchów globiny. Najczęściej stwierdza się we krwi obwodowej mikrocytozę, anizocytozę i poikilocytozę. W typowych przypadkach obniżony jest wskaźnik średniej objętości krwinki czerwonej (MCV), a wskaźnik rozkładu objętości krwinek czerwonych (RDW) jest prawidłowy. W diagnostyce istotna jest elektroforeza hemoglobiny. W heterozygotycznej postaci beta-talasemii występuje zmniejszenie wytwarzania łańcucha β-globiny, co prowadzi do spadku HbA i syntezy HbA2. Ważne jest też badanie HbF. U chorych z tą postacią talasemii może występować kompensacyjny wzrost produkcji γ-globuliny, co powoduje zwiększoną zawartość HbF. Najczęściej występuje w krajach śródziemnomorskich i na Bliskim Wschodzie. Jest to choroba o dziedziczeniu przeważnie autosomalnym recesywnym.
[edytuj] Bibliografia
