Abetalipoproteinemia

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Abetalipoproteinemia
ICD-10 E78.5

Abetalipoproteinemia, zespół Bassena-Kornzweiga[1]) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami genu kodującego białko MTP (microsomal triglyceride transfer protein)[2][3]. Wynikiem tego jest niedobór cholesterolu i trójglicerydów oraz całkowity brak chylomikronów, LDL i VLDL w osoczu.

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Akantocytoza u pacjenta z abetalipoproteinemią

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Brak jest leczenia swoistego. Następstwa neurologiczne można opóźnić poprzez podawanie dużych ilości witaminy A i E.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. FA. Bassen, AL. Kornzweig. Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. „Blood”. 5 (4), s. 381-387, 1950. PMID 15411425. 
  2. R. Zamel, R. Khan, RL. Pollex, RA. Hegele. Abetalipoproteinemia: Two case reports and literature review. „Orphanet J Rare Dis”. 3, s. 19, 2008. doi:10.1186/1750-1172-3-19. PMID 18611256. 
  3. L. Benayoun, E. Granot, L. Rizel, S. Allon-Shalev i inni. Abetalipoproteinemia in Israel: evidence for a founder mutation in the Ashkenazi Jewish population and a contiguous gene deletion in an Arab patient. „Mol Genet Metab”. 90 (4), s. 453-457, 2007. doi:10.1016/j.ymgme.2006.12.010. PMID 17275380. 

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.