Achondroplazja

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Achondroplazja
Pocztówka z 1906, Cyrk Buscha
Pocztówka z 1906, Cyrk Buscha
ICD-10 Q77.4
Achondroplazja

Achondroplazja, chondrodystrofiagenetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Częstość występowania w populacji wynosi 1:25000[1].

Genetyka[edytuj | edytuj kod]

Podłożem achondroplazji jest mutacja pojedynczego genu. Gen ten zlokalizowany jest na ramieniu krótkim chromosomu 4 (4p16.3). W postaci homozygotycznej, jest to mutacja letalna na poziomie zarodkowym – upośledzenie w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków tej choroby dochodzi do różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg. Choroba ta w 80% przypadków powstaje de novo. Częstość występowania tej mutacji wzrasta w przypadku ojca w wieku powyżej 35 lat[2].

Objawy[edytuj | edytuj kod]

  • karłowatość
  • skrócenie długości kończyn, szczególnie części proksymalnych
  • prawidłowa długość tułowia
  • lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa
  • zwężenie kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym
  • małe sześcienne trzony kręgów
  • szpotowate kolana
  • dłoń kształtu trójzębnego
  • wydatne czoło
  • zapadnięta nasada nosa
  • mikromelia (małe dłonie)
  • rozwój intelektualny w normie

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. J. Wynn, TM. King, MJ. Gambello, DK. Waller i inni. Mortality in achondroplasia study: a 42-year follow-up.. „Am J Med Genet A”. 143A (21), s. 2502–11, Nov 2007. doi:10.1002/ajmg.a.31919. PMID 17879967. 
  2. M. Dakouane Giudicelli, V. Serazin, CR. Le Sciellour, M. Albert i inni. Increased achondroplasia mutation frequency with advanced age and evidence for G1138A mosaicism in human testis biopsies.. „Fertil Steril”. 89 (6), s. 1651–6, Jun 2008. doi:10.1016/j.fertnstert.2007.04.037. PMID 17706214. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.