Achondroplazja
Z Wikipedii
Achondroplazja, chondrodystrofia, dwarfizm - genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość.
Osoby dotknięte tą chorobą charakteryzują się nieproporcjonalną budową ciała, a także karłowatością (niedobór wzrostu). Czaszka jest duża, a kończyny skrócone, kręgosłup zniekształcony. Powoduje to chód kaczkowaty. Osoby dotknięte tą chorobą, poza problemami z układem kostnym, nie mają innych wad i ich rozwój intelektualny jest normalny.
Podłożem achondroplazji jest mutacja pojedynczego genu. W postaci homozygotycznej, jest to mutacja letalna na poziomie zarodkowym - upośledzenie w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków tej choroby dochodzi do różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg. Choroba ta w 80% przypadków powstaje de novo. Częstość występowania tej mutacji wzrasta w przypadku ojca w wieku ok 35 lat, a częstość występowania w populacji wynosi 1:77000.
