Achondroplazja
Achondroplazja, chondrodystrofia – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość.
Spis treści |
[edytuj] Epidemiologia
Częstość występowania w populacji wynosi 1:25000[1].
[edytuj] Genetyka
Podłożem achondroplazji jest mutacja pojedynczego genu. Gen ten zlokalizowany jest na ramieniu krótkim chromosomu 4 (4p16.3). W postaci homozygotycznej, jest to mutacja letalna na poziomie zarodkowym – upośledzenie w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków tej choroby dochodzi do różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg. Choroba ta w 80% przypadków powstaje de novo. Częstość występowania tej mutacji wzrasta w przypadku ojca w wieku powyżej 35 lat[2].
[edytuj] Objawy
- karłowatość
- skrócenie długości kończyn, szczególnie części proksymalnych
- prawidłowa długość tułowia
- lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa
- zwężenie kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym
- małe sześcienne trzony kręgów
- szpotowate kolana
- dłoń kształtu trójzębnego
- wydatne czoło
- zapadnięta nasada nosa
- mikromelia (małe dłonie)
- rozwój intelektualny w normie
[edytuj] Zobacz też
[edytuj] Przypisy
- ↑ J. Wynn, TM. King, MJ. Gambello, DK. Waller i inni. Mortality in achondroplasia study: a 42-year follow-up.. „Am J Med Genet A”. 143A (21), s. 2502–11, Nov 2007. doi:10.1002/ajmg.a.31919. PMID 17879967.
- ↑ M. Dakouane Giudicelli, V. Serazin, CR. Le Sciellour, M. Albert i inni. Increased achondroplasia mutation frequency with advanced age and evidence for G1138A mosaicism in human testis biopsies.. „Fertil Steril”. 89 (6), s. 1651–6, Jun 2008. doi:10.1016/j.fertnstert.2007.04.037. PMID 17706214.
