Acyduria mewalonianowa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
21-miesięczne dziecko z kwasicą mewalonianową; widać cechy dysmorficzne twarzy - dolichocefalię, antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych, nisko osadzone i zrotowane do tyłu małżowiny uszne, niebieskie twardówki[1]

Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa, ang. mevalonic aciduria, MVA) – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Spowodowana jest niedoborem enzymu kinazy mewalonianowej (EC 2.7.1.36). Objawia się opóźnieniem umysłowym, postępującą ataksją, przełomami gorączkowymi z biegunką i wymiotami, wysypką na skórze, hepatosplenomegalią, cechami dysmorficznymi twarzy, nieprawidłowym rozwojem i wzrostem.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.