Acyduria mewalonianowa

21-miesięczne dziecko z kwasicą mewalonianową; widać cechy dysmorficzne twarzy - dolichocefalię, antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych, nisko osadzone i zrotowane do tyłu małżowiny uszne, niebieskie twardówki

Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa, ang. mevalonic aciduria, MVA) – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Spowodowana jest niedoborem enzymu kinazy mewalonianowej (EC 2.7.1.36). Objawia się opóźnieniem umysłowym, postępującą ataksją, przełomami gorączkowymi z biegunką i wymiotami, wysypką na skórze, hepatosplenomegalią, cechami dysmorficznymi twarzy, nieprawidłowym rozwojem i wzrostem.

Bibliografia

• Haas D, Hoffmann GF. Mevalonate kinase deficiencies: from mevalonic aciduria to hyperimmunoglobulinemia D syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 1. 13, 2006. PMID 16722536.  DOI:10.1186/1750–1172–1–13

Linki zewnętrzne

• MEVALONIC ACIDURIA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.