Acyduria mewalonianowa

21-miesięczne dziecko z kwasicą mewalonianową; widać cechy dysmorficzne twarzy - dolichocefalię, antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych, nisko osadzone i zrotowane do tyłu małżowiny uszne, niebieskie twardówki

Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa, ang. mevalonic aciduria, MVA) – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Spowodowana jest niedoborem enzymu kinazy mewalonianowej (EC 2.7.1.36). Objawia się opóźnieniem umysłowym, postępującą ataksją, przełomami gorączkowymi z biegunką i wymiotami, wysypką na skórze, hepatosplenomegalią, cechami dysmorficznymi twarzy, nieprawidłowym rozwojem i wzrostem.

Inną postacią niedoboru kinazy mewalonianowej jest gorączka okresowa związana z hipergammaglobulinemią D.

Bibliografia

• Haas D, Hoffmann GF. Mevalonate kinase deficiencies: from mevalonic aciduria to hyperimmunoglobulinemia D syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 1. 13, 2006. DOI: 10.1186/1750–1172–1–13. PMID: 16722536. 

Linki zewnętrzne

• MEVALONIC ACIDURIA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.