Agammaglobulinemia

Dziedziczna hipogammaglobulinemia

Klasyfikacje
ICD-10	D80.0

Agammaglobulinemia Brutona, inaczej agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X, zwana również hipoimmunoglobulinemią – należący do pierwotnych niedoborów odporności zespół chorobowy charakteryzujący się całkowitym brakiem przeciwciał i śladową obecnością limfocytów B w krążeniu (poniżej 2%).

Przyczyną choroby są mutacje pojedynczego genu znajdującego się na chromosomie X nazywanego kinazą tyrozynową Brutona (Btk). Btk został odkryty w 1993 roku i nazwany na cześć Ogdena Brutona, który jako pierwszy opisał tę agammaglobulinemię w 1952 roku. Białko kodowane przez ten gen odgrywa rolę w dojrzewaniu prekursorów limfocytów B i aktywacji komórek tucznych.

W szpiku kostnym wykrywa się zwiększoną liczbę niedojrzałych limfocytów pre-B, niemających receptorów immunoglobulinowych. Poziom limfocytów T jest prawidłowy.

Epidemiologia

Ze względu na sprzężenie z płcią agammaglobulinemia Brutona występuje przede wszystkim u chłopców, których matki były zdrowymi nosicielkami defektywnego genu. Częstość występowania wynosi ok. 1 na 100 tys. narodzin potomków płci męskiej.

Objawy

Kliniczne objawy choroby pojawiają się około 4-6 miesiąca życia, kiedy z krążenia zaczynają znikać przeciwciała matczyne. Dominują nawracające zakażenia bakteryjne dróg oddechowych powodowane przez paciorkowce, gronkowce, pneumokoki, meningokoki oraz Haemophilus influenzae i Pseudomonas. Gdy nie podejmuje się leczenia, prowadzi to do przewlekłego zapalenia zatok i zmian rozstrzeniowych oskrzeli. Odporność przeciwwirusowa jest sprawna, z niewiadomych przyczyn nie dotyczy to enterowirusów.

Najczęstszą przyczyną śmierci w tym zespole jest właśnie przewlekłe enterowirusowe zapalenie opon mózgowych i mózgu.

Leczenie

Leczenie agammaglobulinemii Brutona polega na okresowym substytucyjnym uzupełnianiu ludzkich immunoglobulin dożylnie (rzadziej domięśniowo lub podskórnie). Leczenie powinno być prowadzone przez całe życie i prowadzi do przedłużenia długości i jakości życia. Teoretycznie trwalsze efekty mogłaby przynieść terapia genowa, jednak obecnie nie jest ona metodą leczniczą. Zapobiegawczo podaje się przeciwciała oraz przetacza świeże osocze krwi. W odstępach 3-4 tygodniowych podawana jest dożylnie lub podskórnie gammaglobulina zawierająca cząsteczki IgG (Sandoglobulin, Venimmun, Veinoglobuline, Subcuvia). W wypadku wystąpienia infekcji bakteryjnych stosuje się antybiotyki.

Bibliografia

• BRUTON OC. Agammaglobulinemia.. „Pediatrics”. 6 (9), s. 722–8, czerwiec 1952. PMID: 14929630. 
• Wilfert CM., Buckley RH., Mohanakumar T., Griffith JF., Katz SL., Whisnant JK., Eggleston PA., Moore M., Treadwell E., Oxman MN., Rosen FS. Persistent and fatal central-nervous-system ECHOvirus infections in patients with agammaglobulinemia.. „The New England journal of medicine”. 26 (296), s. 1485–9, czerwiec 1977. PMID: 301244. 
• Vademecum pediatrii. Warszawa: Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich, 1990. ISBN 83-200-1502-2.brak strony w książce
• Kathleen E. Sullivan, Stiehm E. Richard: Stiehm's Immune Deficiencies. Academic Press, 2014. ISBN 978-0-12-405860-6.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.