Amyloidoza
|
|||
| amyloidosis | |||
|
|||
Amyloidoza, inaczej skrobiawica lub betafibryloza – schorzenie polegające na pozakomórkowym odkładaniu różnych rodzajów biologicznie nieaktywnego białka o budowie nierozgałęzionej i konfiguracji β, dającego charakterystyczny obraz rentgenowski, uogólnione lub zlokalizowane narządowo, najczęściej w nerkach, wątrobie, śledzionie.
Złogi charakteryzują się:
- Barwieniem na niebiesko po zadziałaniu jodu i rozcieńczonego kwasu siarkowego, stąd nadana przez Virchowa nazwa.
- Barwieniem na zielono i podwójnym załamaniem w świetle spolaryzowanym po dodaniu czerwieni Kongo.
- w obrazie mikroskopu elektronowego stwierdza się obecność komponentu niewłóknikowego, tzw. składowej P.
- Eozynofilii w rozmazie krwi.
W obrazie sekcyjnym narządy zajęte są powiększone, słoninowate, jeżeli zajęta jest śledziona, to skrobiawica może być ogniskowa bądź rozlana.
Skrobiawica wywołuje objawy stosownie do miejsca odkładania i ilości patologicznego białka:
- W nerkach: zespół nerczycowy, białkomocz, niewydolność nerek.
- W sercu: źle rokującą niewydolność serca i zaburzenia przewodzenia prowadzące do rozwoju arytmii.
- W obwodowym układzie nerwowym: neuropatie i polineuropatie.
- W mózgu chorobę Alzheimera.
- w języku, wątrobie, śledzionie odpowiednio makroglosję, hepatomegalię, splenomegalię, rzadziej inne zespoły.
Ze względu na rodzaj białka dzielimy ją na:
- Amyloidozę pierwotną, związaną z gromadzeniem białka AL (łańcuchy lekkie immunoglobulin. Może występować także w szpiczaku.
- Amyloidozę wtórną ze złogami białka SAA, może do niej dochodzić w przewlekłych chorobach zapalnych i niezapalnych, w chłoniakach a także w niektórych zaburzeniach uwarunkowanych genetycznie.
- Amyloidozę dializacyjną, po kilkunastu latach dializ β2 mikroglobulina gromadzi się najczęściej w okolicy cieśni nadgarstka.
- Amyloidozę wrodzoną typu ATTR lub związaną z gelsoliną, także inne, rzadkie amyloidozy.
Rozpoznanie ustala się na podstawie badań biopsyjnych, biochemicznych i genetycznych. Leczenie dotyczy głównie choroby będącej przyczyną, poza tym jest objawowe. Rokowanie zależy od postaci choroby, średnie przeżycie waha się w granicach 1–15 lat.
