Anomalia Maya-Hegglina

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Anomalia Maya-Hegglina (ang. May-Hegglin anomaly) – rzadka anomalia genetyczna, objawiająca się małopłytkowością, płytkami olbrzymimi i ciałkami Döhle'a w granulocytach. Choroba spowodowana jest mutacją w genie MYH9 w locus 22q12–13 kodującym niemięśniowy łańcuch ciężki miozyny-9. Mutacje w tym samym genie powodują zespół Sebastiana i zespół Fechtnera, są to zatem schorzenia alleliczne. Klasyczne jej opisy przedstawili May w 1909[1] i Hegglin w 1945 roku[2], stąd nazwa.

Przypisy

  1. May R. Leukozyteneinschlusse. Dtsch Arch Klin Med 96: 1–6, 1909.
  2. Hegglin R. Gleichzeitige konstitutionelle Veranderungen an Neutrophilen und Thrombocyten. Helv Med Acta 12: 439–440, 1945.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Podstawy hematologii. Anna Dmoszyńska, Tadeusz Robak. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2003, s. 153. ISBN 83-88063-94-4.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.