Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Inne kardiomiopatie
ICD-10 I42.8

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (arytmogenna dysplazja prawej komory, ang. arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC, arrhythmogenic rightventricular dysplasia, ARVD) – rzadki, genetycznie uwarunkowany typ kardiomiopatii o niejasnej etiologii, przebiegający ze zwyrodnieniem tłuszczowym mięśnia sercowego i rozstrzenią prawej komory. Choroba ta wiąże się ze skłonnością do potencjalnie groźnych dla życia arytmii komorowych.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Chorobę jako pierwszy opisał Giovanni Maria Lancisi w 1736 roku, w książce "De Motu Cordis et Aneurysmatibus", gdzie przedstawił przypadek rodziny z zachorowaniami w czterech pokoleniach[1]. Dopiero w drugiej połowie XX wieku pojawiły się opisy patogenezy choroby; Dalla Volta i wsp. przedstawili swój przypadek w 1961 roku, serie pacjentów opisali Marcus[2], Nava[3] i Thiene[4] w latach 80.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Częstość ARVD szacuje się na 1:2 500-1:5 000. Jest główną przyczyną nagłej śmierci sercowej u młodych dorosłych. Wydaje się, że częstsza jest we Włoszech[3][5][6].

Choroba rzadko występuje rodzinnie.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Obraz dwóch kardiomiocytów w mikroskopie elektronowym transmisyjnym. Strzałki wskazują nieprawidłowo zbudowane desmosomy (powiększone we wstawkach)
Obraz serca 17-letniego sportowca nagle zmarłego podczas gry w piłkę w in vitro MRI (a) i w badaniu histologicznym (b, c). Jasnemu sygnałowi przezściennemu prawej komory w MRI (a) odpowiada zastąpienie tkanki miocardium tkanką włóknistą i tłuszczową (b); w lewej komorze tkanka tłuszczowa zlokalizowana jest tylko ogniskowo i podnasierdziowo (c)

Podłoże ARVC jest genetyczne. Wykazano związek choroby z mutacjami w loci 1q42-43, 2q31-35, 14q23-24, 14q12-22 i innych. Uważa się, że w patomechanizmie tej kardiomiopatii ważną rolę odgrywa zaburzenie apoptozy.

Typ Locus Gen Białko Dziedziczenie OMIM
ARVD1 14q23-24[7] TGFB3 Transformujący czynnik wzrostu β-3 AD 107970
ARVD2 1q42.1-q43[8] RYR2 Sercowy receptor rianodynowy AD 600996
ARVD3 14q12-q22[7] 602086
ARVD4 2q32.1-q32.3 602087
ARVD5 3p21.3, 3p23 604400
ARVD6 10p14-p12 604401
ARVD7 10q22.3 609160
ARVD8 6p24 DSP Desmoplakina AD 607450
ARVD9 12p11 PKP2 Plakofilina-2 609040
ARVD10 18q12.1-q12.2 DSG2 Desmogleina-2 AD 610193
ARVD11 18q12.1 DSC2 Desmokolina-2 AD 610476
ARVD12 17q21 JUP Plakoglobina AR 611528

Obraz kliniczny i przebieg[edytuj | edytuj kod]

EKG pacjenta z ARVD i tachykardią komorową

Choroba ujawnia się w wieku dziecięcym. Dominują objawy niewydolności prawokomorowej i komorowe zaburzenia rytmu. Nierzadko do rozpoznania może doprowadzić dopiero nagła śmierć sercowa.

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Fala epsilon w odprowadzeniu V3. Należy pamiętać, że nie jest patognomiczna dla arytmogennej kardiomiopatii prawej komory, może też występować w innych schorzeniach
Obraz MR T1-zależny serca u pacjenta z ARVD. Widać jasny sygnał w wolnej ścianie komory spowodowany masywną atrofią miocardium ze stłuszczeniem.
Obraz histologiczny mięśnia sercowego u pacjenta z ARVD. Górny panel pokazuje rozległą martwice miocytów, dolny włóknienie i infiltrację adipocytów

Rozpoznanie oparte jest na obrazie klinicznym i wynikach badań dodatkowych.

Echokardiografia
EKG

W EKG stwierdza się blok prawej odnogi pęczka Hisa, ujemny załamek T w odprowadzeniach prawokomorowych. W EKG na końcu zespołu QRS w odprowadzeniach znad prawej komory (V1-V3) może pojawić się tzw. fala epsilon. Obserwowane jest także poszerzenie zespołu QRS w tych odprowadzeniach.

MRI

Stwierdzenie nacieków tłuszczowych w ścianie prawej komory.

Biopsja

Kryteria rozpoznania[edytuj | edytuj kod]

Opracowano kryteria rozpoznania ARVD. Rozpoznanie można postawić, jeśli spełnione są dwa kryteria duże lub jedno duże i dwa małe, lub cztery małe - z różnych grup[9].

  1. Wywiad rodzinny
    1. Kryteria duże
      1. Rodzinna choroba potwierdzona w autopsji lub chirurgicznie
    2. Kryteria małe
      1. Dodatni wywiad rodzinny w kierunku przedwczesnych nagłych zgonów (<35. roku życia) z podejrzeniem ARVD jako tła
      2. Dodatni wywiad rodzinny (rozpoznanie kliniczne oparte na tych kryteriach)
  2. EKG - nieprawidłowości depolaryzacji lub przewodzenia
    1. Kryteria duże
      1. Fale epsilon lub wydłużony (>110 ms) zespół QRS w odprowadzeniach przedsercowych znad prawej komory (V1-V3)
    2. Kryteria małe
      1. Późne potencjały w uśrednionym EKG
  3. EKG - nieprawidłowości repolaryzacji
    1. Kryteria małe
      1. Odwrócone załamki T w odprowadzeniach przedsercowych V2 i V3 u pacjentów >12 roku życia i nieobecność bloku prawej odnogi pęczka Hisa
  4. Arytmie
    1. Kryteria małe
      1. Utrwalony lub nieutrwalony częstoskurcz komorowy typu bloku lewej odnogi pęczka Hisa udokumentowany na EKG lub w badaniu Holterowskim lub podczas próby wysiłkowej
      2. Częste ekstrasystole pochodzenia komorowego (>1000/dobę w badaniu Holterowskim)
  5. Dysfunkcje globalne lub regionalne i odmienności strukturalne (Rozpoznane w echokardiografii, angiografii, MRI lub scyntygrafii serca)
    1. Kryteria duże
      1. Znaczne poszerzenie i redukcja frakcji wyrzutowej prawej komory i brak lub niewielkie upośledzenie czynności skurczowej lewej komory
      2. Tętniaki prawej komory (obszary akinezy lub dyskinezy z diastolicznymi wybrzuszeniami). Znaczne odcinkowe poszerzenie prawej komory
    2. Kryteria małe
      1. Łagodna rozstrzeń prawej komory lub łagodne zmniejszenie frakcji wyrzutowej i prawidłowa lewa komora
      2. Łagodne odcinkowe poszerzenie prawej komory
      3. Miejscowa hipokineza prawej komory
  6. Tkanka ściany komory
    1. Kryteria duże
      1. Zastąpienie miocardium tkanką włóknisto-tłuszczową stwierdzone w biopsji endomiokardialnej.

Rozpoznanie różnicowe[edytuj | edytuj kod]

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Leczenie jest objawowe i polega na oszczędzającym trybie życia oraz leczeniu zaburzeń rytmu. Przeciwwskazane jest uprawianie sportu i unikanie każdego większego wysiłku fizycznego. Zaburzenia rytmu leczone są farmakologicznie, amiodaronem lub sotalolem, w przypadku nieskuteczności takiego leczenia lub nietolerancji leków do rozważenia pozostaje radioablacja miejsc arytmogennych. ARVC jest wskazaniem do wszczepienia kardiowertera-defibrylatora (ICD). W schyłkowym okresie choroby należy rozważyć transplantację serca.

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

Rokowanie na ogół jest poważne, wszczepienie ICD poprawia je.

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Przypisy

  1. Lancisi GM. De Motu Cordis et Aneurysmatibus. Neapol. 1736.
  2. Marcus FI, Fontaine GH, Guiraudon G, Frank R, Laurenceau JL, Malergue C, Grosgogeat Y. Right ventricular dysplasia: a report of 24 adult cases. „Circulation”. 65. 2, s. 384-98, 1982. PMID 7053899. 
  3. 3,0 3,1 Nava A, Thiene G, Canciani B, Scognamiglio R, Daliento L, Buja G, Martini B, Stritoni P, Fasoli G. Familial occurrence of right ventricular dysplasia: a study involving nine families. „J Am Coll Cardiol”. 12. 5, s. 1222-8, 1988. PMID 3170963. 
  4. Thiene G, Nava A, Corrado D, Rossi L, Pennelli N. Right ventricular cardiomyopathy and sudden death in young people. „N Engl J Med”. 318. 3, s. 129-33, 1988. PMID 3336399. 
  5. Norman MW., McKenna WJ. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: perspectives on disease.. „Z Kardiol”. 88. 8, s. 550-4, 1999. PMID 10506390. 
  6. Thiene G, Corrado D, Basso C. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia. „Orphanet J Rare Dis”. 2, s. 45, 2008. doi:10.1186/1750-1172-2-45. PMID 18001465. 
  7. 7,0 7,1 Severini GM, Krajinovic M, Pinamonti B, Sinagra G, Fioretti P, Brunazzi MC, Falaschi A, Camerini F, Giacca M, Mestroni L. A new locus for arrhythmogenic right ventricular dysplasia on the long arm of chromosome 14. „Genomics”. 31. 2, s. 193-200, 1997. PMID 8824801. 
  8. Rampazzo A, Nava A, Erne P, Eberhard M, Vian E, Slomp P, Tiso N, Thiene G, Danieli GA. A new locus for arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVD2) maps to chromosome 1q42-q43. „Hum Mol Genet”. 4. 11, s. 2151-4, 1996. PMID 8589694. 
  9. McKenna WJ, Thiene G, Nava A, Fontaliran F, Blomstrom-Lundqvist C, Fontaine G, Camerini F. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Task Force of the Working Group Myocardial and Pericardial Disease of the European Society of Cardiology and of the Scientific Council on Cardiomyopathies of the International Society and Federation of Cardiology.. „Br Heart J”. 71. 3, s. 215-8, 1994. PMID 8142187. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.