Asocjacja VACTERL

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie kończyn
ICD-10 Q87.2
Noworodek z asocjacją VACTERL; na zdjęciu widać nieprawidłową budowę przedramienia spowodowaną dysplazją kości promieniowej

Asocjacja VACTERL (ang. VACTERL association) – skojarzenie (asocjacja) wad wrodzonych; angielskie nazwy możliwych wad wchodzących w skład tej asocjacji tworzą akronim VACTERL i są to:

Asocjację VATER opisali pierwsi L. Quan i D.W. Smith w 1972 roku w artykule "The VATER association: vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula with esophageal atresia, radial dysplasia"[1]. Z czasem wprowadzono pojęcie asocjacji VACTERL i VACTERl-H (H od hydrocephalus – wodogłowie)[2]. Jak dotąd nie udało się wykryć jednoznacznego genetycznego podłoża tych skojarzeń wad.

Na rozpoznanie asocjacji VACTERL pozwala, według różnych autorów, wykrycie trzech lub czterech wad.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Niemal wszystkie przypadki asocjacji VACTERL są sporadyczne, nie wykazano związku z wewnątrzmaciczną ekspozycją na teratogeny, chociaż sugerowano związek z matczyną cukrzycą[3]. Przypadki rodzinnego występowania są bardzo rzadkie[4][5][6].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

  • Nakładające się fenotypy
Fenotypy nakładające się na obraz kliniczny asocjacji VACTERL[7]
Fenotyp OMIM Etiologia V A C T E R L Cechy nie należące do asocjacji Przypisy
Zespół Feingolda OMIM#164280 Mutacja w genie N-MYC - + + + + + + Mikrocefalia, dysmorfia twarzy; wady kończyn w zespole Feingolda są innego typu niż te występujące w spektrum asocjacji VACTERL [8][9]
Asocjacja CHARGE OMIM#214800 Mutacja w genie CHD7 albo SEMA3E + - + + + + - Koloboma, wady uszu, narządów płciowych [10]
Anemia Fanconiego OMIM#607139
OMIM*300515
OMIM+227645
OMIM#605724
OMIM+227646
OMIM#600901
OMIM#603467
OMIM#602956
OMIM#605882
Mutacje w szeregu genów + + + + + + + Predyspozycja do nowotworów, mikrocefalia [11][12][13]
Zespół delecji 22q11 OMIM#188400 Delecja genu TBX1 - - + + + + - Rozszczep podniebienia, wady grasicy, dysmorfia twarzy [14]
Zespół Townesa-Brocksa OMIM#107480 Mutacja w genie SALL1 - + - + - + + Wady ucha zewnętrznego, ubytek słuchu [15]
Zespół Pallistera-Hall OMIM#146510 Mutacja w genie GLI3 - + + + - + + Hamartoma podwzgórza, dysmorfia twarzy [16]
Dysplastyczne ucho zewnętrzne u dziecka z asocjacją VACTERL
Stopa końsko-szpotawa u tego samego dziecka

Przypisy

  1. Quan, L, Smith, DW. The VATER association. Vertebral defects, Anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, Radial and Renal dysplasia: a spectrum of associated defects. „J Pediatr”. 82. 1, s. 104-107, 1973. PMID 4681850. 
  2. Iafolla, A. K.; McConkie-Rosell, A.; Chen, Y. T. VATER and hydrocephalus: distinct syndrome? Am. J. Med. Genet. 38: 46-51, 1991. PMID 2012132
  3. Castori M, Rinaldi R, Capocaccia P, Roggini M, Grammatico P. VACTERL association and maternal diabetes: A possible causal relationship? Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2008 Jan 7; PMID 18181216
  4. Finer, N. N.; Bowen, P.; Dunbar, L. G.Caudal regression anomalad (sacral agenesis) in siblings. Clin. Genet. 13: 353-358, 1978 PMID657575
  5. Auchterlonie, I. A.; White, M. P. Recurrence of the VATER association within a sibship. Clin. Genet. 21: 122-124, 1982.PMID 7083612
  6. Nezarati, M. M.; McLeod, D. R. VACTERL manifestations in two generations of a family. Am. J. Med. Genet. 82: 40-42, 1999.PMID 9916841
  7. Shaw-Smith, C. Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, and the VACTERL association: review of genetics and epidemiology. „J Med Genet”. 43. 7, s. 545-554, 2006. PMID 16299066. 
  8. van Bokhoven H, Celli J, van Reeuwijk J, Rinne T, Glaudemans B, van Beusekom E, Rieu P, Newbury-Ecob RA, Chiang C, Brunner HG. MYCN haploinsufficiency is associated with reduced brain size and intestinal atresias in Feingold syndrome. „Nat Genet”. 374, s. 65–67, 2005. PMID 15821734. 
  9. Celli J, van Bokhoven H, Brunner HG. Feingold syndrome: clinical review and genetic mapping. „Am J Med Genet A”. 122, s. 294–300, 2003. PMID 14518066. 
  10. Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R, Hurst JA, de Vries BB, Janssen IM, van der Vliet WA, Huys EH, de Jong PJ, Hamel BC, Schoenmakers EF, Brunner HG, Veltman JA, van Kessel AG. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. „Nat Genet”. 36, s. 955–7, 2004. PMID 15300250. 
  11. Tischkowitz MD, Hodgson SV. Fanconi anaemia. „J Med Genet”. 40, s. 1–10, 2003. 
  12. Meetei AR, Levitus M, Xue Y, Medhurst AL, Zwaan M, Ling C, Rooimans MA, Bier P, Hoatlin M, Pals G, de Winter JP, Wang W, Joenje H. X-linked inheritance of Fanconi anemia complementation group B. „Nature Genetics”. 36, s. 1219–24, 2004. PMID 15502827. 
  13. Levran O, Attwooll C, Henry RT, Milton KL, Neveling K, Rio P, Batish SD, Kalb R, Velleuer E, Barral S, Ott J, Petrini J, Schindler D, Hanenberg H, Auerbach AD. The BRCA1-interacting helicase BRIP1 is deficient in Fanconi anemia. „Nature Genetics”. 37, s. 931–933, 2005. PMID 16116424. 
  14. Ryan AK, Goodship JA, Wilson DI, Philip N, Levy A, Seidel H, Schuffenhauer S, Oechsler H, Belohradsky B, Prieur M, Aurias A, Raymond FL, Clayton-Smith J, Hatchwell E, McKeown C, Beemer FA, Dallapiccola B, Novelli G, Hurst JA, Ignatius J, Green AJ, Winter RM, Brueton L, Brondum-Nielsen K, Scambler PJ, et al. Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: a European collaborative study. „J Med Genet”. 34, s. 798–804, 1997. 
  15. Powell CM, Michaelis RC. Townes-Brocks syndrome. „J Med Genet”. 36, s. 89–93, 1999. 
  16. Johnston JJ, Olivos-Glander I, Killoran C, Elson E, Turner JT, Peters KF, Abbott MH, Aughton DJ, Aylsworth AS, Bamshad MJ, Booth C, Curry CJ, David A, Dinulos MB, Flannery DB, Fox MA, Graham JM, Grange DK, Guttmacher AE, Hannibal MC, Henn W, Hennekam RC, Holmes LB, Hoyme HE, Leppig KA, Lin AE, Macleod P, Manchester DK, Marcelis C, Mazzanti L, McCann E, McDonald MT, Mendelsohn NJ, Moeschler JB, Moghaddam B, Neri G, Newbury-Ecob R, Pagon RA, Phillips JA, Sadler LS, Stoler JM, Tilstra D, Walsh Vockley CM, Zackai EH, Zadeh TM, Brueton L, Black GC, Biesecker LG. Molecular and clinical analyses of Greig cephalopolysyndactyly and Pallister-Hall syndromes: robust phenotype prediction from the type and position of GLI3 mutations. „Am J Hum Genet”. 76, s. 609–22, 2005. PMID 15739154. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Wikimedia Commons

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.