Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 (zespół APECED, zespół Whitakera, ang. autoimmune polyendocrine syndrome type 1, APS-1, autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy, APECED syndrome, Whitaker syndrome) – rzadka autoimmunologiczna choroba endokrynologiczna uwarunkowana genetycznie. Charakteryzuje się współwystępowaniem zaburzeń endokrynologicznych typu niedoczynności (najczęściej przytarczyc i kory nadnerczy), drożdżycy błon śluzowych i skóry i dystrofii ektodermalnej.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Przyczyną APS-1 jest mutacja w genie AIRE w locus 21q22.3, co czyni z niego jedyna znaną układową chorobę autoimmunologiczną o dziedziczeniu jednogenowym[1].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Początek choroby przypada na dzieciństwo. Na obraz kliniczny składają się następujące objawy/zespoły objawów, występujące niestale i z różną częstością[1]:

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Przypisy

  1. 1,0 1,1 Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005 s. 1171-1173 ISBN 83-7430-031-0.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.