CADASIL

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Obrazy MRI w sekwencji FLAIR (a, b i c) oraz T2-zależny (d) głowy u pacjentów z CADASIL. Pacjenci a i b nie wykazywali typowych objawów zespołu. Zmiany w płatach skroniowych widoczne są także u nich (b). Na a i d można stwierdzić okołokomorowe zmiany niedokrwienne istoty białej oraz mnogie zmiany we wzgórzu, moście i jądrach podstawy.

CADASIL, mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią (ang. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy) – uwarunkowana genetycznie choroba naczyń mózgowych, którą charakteryzują nawracające udary niedokrwienne mózgu, otępienie oraz zmiany w istocie białej widoczne w badaniu MRI.

Dziedziczna demencja wielozawałowa u licznych członków jednej rodziny z ustalonym typem dziedziczenia została opisana przez Sourandera i Walindera w 1977[1] oraz Sonninena i Savontausa w 1987[2].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Wywołują ją mutacje w genie NOTCH3 zlokalizowanym na chromosomie 19, (locus 19p13.2-p13.1), co potwierdzono u ponad 19 rodzin, pochodzących głównie z Europy Zachodniej i kilku w USA. W pobliżu locus genowego dla CADASIL zlokalizowano również gen odpowiedzialny za rodzinną migrenę hemiplegiczną.

Produktem genu jest przezbłonowy receptor Notch 3.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

CADASIL charakteryzuje się: nawracającymi epizodami udarów podkorowych lub przemijającymi atakami niedokrwiennymi (TIA) u osób młodych przy braku klasycznych czynników miażdżycy, np. zaburzeń lipidowych lub nadciśnienia. Powtarzające się, często subklinicznie incydenty niedokrwienne (bez wyraźnych objawów zauważalnych przez pacjenta) prowadzą do rozległej leukoencefalopatii widocznej w badaniu MRI głowy w postaci zlokalizowanych głęboko małych zawałów jąder podstawy i istoty białej. Objawowe udary mogą się manifestować niedowładem kończynowym, niedowładem mięśni twarzy, zaburzeniami mowy, zaburzeniami świadomości. Często towarzyszą temu bóle głowy o charakterze migreny z aurą. Wraz z upływem czasu rozwija się na tym podłożu otępienie, głównie podkorowe i zespół rzekomoopuszkowy.

Diagnostyka[edytuj | edytuj kod]

  • Rodzinny charakter schorzenia wskazuje na etiologię genetyczną, stąd dokładny wywiad rodzinny ma podstawowe znaczenie diagnostyczne.
  • MRI głowy (czulsze od badania TK- wykazuje początkowo wieloogniskowe zmiany niedokrwienne w głębokich strukturach mózgu a następnie rozległe uszkodzenie istoty białej, z zaoszczędzeniem tzw. włókien "U". Obraz nie jest specyficzny.
  • Biopsja skóry - wykazuje zmiany w ścianie naczyń krwionośnych w postaci ziarnistych złogów eozynofilnych w błonie środkowej tętnic. Jest bardziej swoista lecz mniej czuła. Najczulszą metodą jest biopsja mózgu (stosunkowo rzadko wykonywana). W obrazie dominuje zajęcie drobnych tętnic przeszywających istoty białej, jąder podkorowych i tętnic oponowych - obecność ziarnistego, eozynofilowego materiału w błonie środkowej naczyń. Ściana tętnicy ulega znacznemu scieńczeniu.

Przypisy

  1. Sourander, P.; Walinder, J.: "Hereditary multi-infarct dementia". Acta Neuropath. 39: 247-254, 1977.
  2. Sonninen, V.; Savontaus, M.-L.: "Hereditary multi-infarct dementia". Europ. Neurol. 27: 209-215, 1987.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • "Choroby naczyniowe". W: Levis P. Rowland: "Neurologia Merritta". pod red. H. Kwiecińskiego i A. Kamińskiej. Wrocław: URBAN&PARTNER, 2004, s. 608.
  • "Choroba niedokrwienna naczyń mózgowych". W: Walter Bradley: "Neurologia w praktyce klinicznej". pod red. A. Prusińskiego. Lublin: Wydawnictwo CZELEJ, 2006, s. 1460.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.