Ceroidolipofuscynozy neuronalne

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Ceroidolipofuscynozy neuronalne – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób ośrodkowego układu nerwowego, w których patogenezie odgrywa rolę nadmierne spichrzanie ceroidu i lipofuscyny w lizosomach. Są jednymi z najczęstszych uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych układu nerwowego w wieku dziecięcym.

Typ Nazwa historyczna OMIM Zmutowany gen
Typ 1 Postać niemowlęca (choroba Santavuoriego-Haltii, INCL, CLN1) 256730 PPT1
Typ 2 Klasyczna postać późnoniemowlęca (choroba Jansky'ego-Bielschowsky'ego, LINCL, CLN2) 204500 TPP1
Typ 3 Postać młodzieńcza (choroba Battena, choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena, JNCL, CLN3) 204200 CLN3
Typ 4 Postać wieku dojrzałego (choroba Kufsa lub choroba Parry'ego, ANCL, CLN4) 204300
Typ 5 Odmiana fińska postaci późnoniemowlęcej, vLINCL, CLN5 256731 CLN5
Typ 8 Postępująca padaczka z otępieniem, padaczka północna 600143 CLN8
Typ 6 Postać późnoniemowlęco-wczesnomłodzieńcza, vLINCL, CLN6) 601780 CLN6
Typ 9 609055

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Ceroidolipofuscynozy neuronalne. W: Paweł P Liberski, Wielisław Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona Kłoszewska, Mirosław Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2005, s. 100-111. ISBN 83-89309-63-7.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.