Cherubinkowość

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Inne określone choroby szczęk i żuchwy
ICD-10 K10.8
41-letnia pacjentka chińskiego pochodzenia z typowymi cechami cherubinkowatości
3D-KT u tej samej pacjentki uwidacznia zmiany w żuchwie i szczęce
37-letnia Chinka z cherubinkowatością, zmiany kostne są mniej wyraźne
Pantomogram tej samej pacjentki

Cherubinkowość (cherubizm, łac. cherubismus, ang. cherubism) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Charakteryzuje się mającym początek we wczesnym dzieciństwie rozdęciu i zniekształceniu twarzoczaszki w obrębie żuchwy i szczęki; dzieci mają charakterystyczny wygląd "cherubinka" z renesansowego malarstwa, z pucułowatymi policzkami i oczami zwróconymi ku górze, co jest spowodowane przesunięciem zawartości oczodołów przez rozrost tkanek. W pierwszej dekadzie życia zmiany szybko postępują, ale po okresie pokwitania objawy mogą przestać się nasilać.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba może być związana z mutacjami w genie SH3BP2 w locus 4p16.3[1].

Różnicowanie[edytuj | edytuj kod]

Choroba wymaga starannej diagnostyki różnicowej z takimi stanami, jak ziarniniak olbrzymiokomórkowy centralny, torbiel tętniakowata kości i guz brunatny w przebiegu nadczynności przytarczyc, o identycznym obrazie mikroskopowym.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Schorzenie opisał pierwszy kanadyjski radiolog William A. Jones w 1933 roku na przykładzie rodziny wśród której członków (trójka rodzeństwa) występowały wewnątrzkostne torbiele w obrębie żuchwy.[2][3]. W kolejnej pracy z 1938 roku dokładniej opisał tę jednostkę chorobową na podstawie badań nad tą samą rodziną i wprowadził termin cherubism na jej określenie. Do roku 2007 opisano ponad 200 osób z cherubinkowatością.

Przypisy

  1. Ueki Y, Tiziani V, Santanna C, Fukai N, Maulik C, Garfinkle J, Ninomiya C, doAmaral C, Peters H, Habal M, Rhee-Morris L, Doss JB, Kreiborg S, Olsen BR, Reichenberger E. Mutations in the gene encoding c-Abl-binding protein SH3BP2 cause cherubism.. „Nat Genet”. 28. 2, s. 125-6, 2001. doi:10.1038/88832. PMID 11381256. 
  2. Jones WA: Familial multilocular cystic disease of the jaws. Am J Cancer 17:946–950, 1933
  3. James A. Garrity, John William Henderson: Henderson's Orbital tumors. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2007, s. 404. ISBN 0-7817-3869-5.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 153-156. ISBN 1-59259-956-7.
  • Li CY, Yu SF. A novel mutation in the SH3BP2 gene causes cherubism: case report. „BMC Med Genet”. 7. 84, 2006. doi:10.1186/1471-2350-7-84. 
  • Jerzy Stachura, Wenancjusz Domagała Patologia znaczy słowo o chorobie Wydawnictwo PAU, Kraków, 2003, ISBN 83-88857-65-7.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.