Choroba Andersen

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Choroba Andersen
ICD-10 E74.0

Choroba Andersen, glikogenoza typu IV, amylopektynoza – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, polegająca na zaburzeniu spichrzania glikogenu.

Choroba została nazwana na cześć amerykańskiej lekarki, Dorothy Hansine Andersen.

Patogeneza[edytuj | edytuj kod]

Choroba jest spowodowana defektem enzymu rozgałęziającego glikogen. Powstaje glikogen o nienormalnie długich łańcuchach podobnych do tych jakie znajdują się w amylopektynie. Efektem tego jest nagromadzenie nieprawidłowego strukturalnie glikogenu w narządach, głównie w wątrobie i mięśniach (mimo na ogół prawidłowej jego zawartości w wątrobie).

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

Choroba śmiertelna. Zgon następuje przeważnie w wieku 3-5 lat z powodu niewydolności wątroby.

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.