Choroba Brugadów

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Choroba Brugadów (ang. Brugada syndrome, sudden unexplained nocturnal death syndrome, SUNDS) – uwarunkowana genetycznie choroba o typie dziedziczenia autosomalnym dominującym, charakteryzująca się skłonnością do występowania napadowych zaburzeń rytmu o typie częstoskurczu komorowego, który może ustąpić samoistnie lub przekształcić się w migotanie komór i doprowadzić do nagłego zatrzymania krążenia i śmierci.

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1992 przez braci Josepha i Pedro Brugadów i od ich nazwiska wzięła nazwę[1].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba spowodowana jest mutacją w genie SCN5A kodującym kanał sodowy. Wskutek tego dochodzi do skrócenia czasu trwania potencjału czynnościowego, zwłaszcza fazy 2, co powoduje zmiany repolaryzacji i wystąpienia zjawiska reentry.

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Obraz EKG w odprowadzeniach znad prawej komory w trzech typach zespołu

Rozpoznanie choroby jest możliwe na podstawie rutynowego, spoczynkowego badania EKG. Za cechy charakterystyczne uważa się zmienne uniesienie odcinków ST w odprowadzeniach V1-V3, z uniesieniem punktu J w tych odprowadzeniach, imitującym blok prawej odnogi pęczka Hisa, zwłaszcza niezupełny.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Leczeniem z wyboru jest wszczepienie kardiowertera-defibrylatora. Stosowanie leków antyarytmicznych możliwe jest dopiero po wcześniejszym wszczepieniu kardiowertera-defibrylatora[2].

Przebieg choroby i rokowanie[edytuj | edytuj kod]

Choroba ujawnia się najczęściej w 20-40 roku życia (opisywano również przypadki u dzieci, przebiegające zwykle w sposób złośliwy). Przejawia się omdleniem (w przypadku częstoskurczu komorowego) lub zatrzymaniem krążenia w przypadku migotania komór. Szacuje się, że 30% chorych doświadcza zatrzymania krążenia do 60. roku życia[3].

Przypisy

  1. Brugada P, Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report. „J Am Coll Cardiol”. 20. 6, s. 1391-6, 1992. PMID 1309182. 
  2. K.Włodarska: Farmakoterapia zaburzeń rytmu serca. Kardiologia w Praktyce
  3. Andrzej Szczeklik (red). Choroby wewnętrzne. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2006 ISBN 83-7430-031-0

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.