Choroba Coriego

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Choroba Coriego
ICD-10 E74.0
Choroba spichrzeniowa glikogenu
DiseasesDB 5302
OMIM 232400
MeSH D006010

Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana brakiem enzymu odszczepiającego glikogen (oligo-1,4:1,4-glukozotransferaza). Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania nieprawidłowego glikogenu w mięśniach, wątrobie a także w sercu.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Szacuje się, ze w Stanach Zjednoczonych choroba występuje z częstością 1/100 000 żywych urodzeń[1].

Typy[edytuj | edytuj kod]

Ze względu na rodzaj zajętego organu i demonstrowane objawy dzieli się chorobę Coriego na następujące typy:

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Choroba Coriego jest glikogenozą o raczej łagodnym przebiegu. Występujące objawy są raczej słabo nasilone w porównaniu do innych chorób tego typu:

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Podstawą rozpoznania choroby Coriego jest stwierdzenie niedoboru enzymu odszczepiającego glikogen (debrancher) w leukocytach izolowanych z krwi obwodowej oraz zwiększonej zawartości glikogenu w wątrobie.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Leczenie polega głównie na stosowaniu diety wysokobiałkowej.

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Przypisy

  1. Glycogen-Storage Disease Type III (ang.). eMedicine. [dostęp 2010-06-11].


Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.