Zespół Devica

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
(Przekierowano z Choroba Devica)
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Zespół Devica (zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych[1], ang. Devic syndrome, Devic's disease, neuromyelitis optica) – rzadka choroba, w której własny układ odpornościowy atakuje rdzeń kręgowy i nerwy wzrokowe. Powoduje to zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych i w konsekwencji ich demielinizację. Zespół Devica jest często mylony z początkami stwardnienia rozsianego (SM), jednak wymaga odmiennego leczenia. Zmiany powodują: osłabienie mięśni lub paraliż nóg lub rąk, utratę czucia, zaburzenia widzenia aż do ślepoty, głównie jako spadek ostrości widzenia lub dysfunkcji pęcherza moczowego, jelit.

Diagnoza[edytuj | edytuj kod]

W 2006 badacze z Kliniki Mayo w USA opublikowali nowe kryteria diagnozy zespołu Devica. Do postawienia diagnozy wymagane jest spełnienia dwóch kryteriów bezwzględnych i dwóch z trzech kryteriów pomocniczych[2]. Kryteria bezwzględne:

1) zapalenie nerwu wzrokowego
2) zapalenie rdzenia kręgowego

Kryteria pomocnicze:

1) Rezonans magnetyczny mózgu na początku choroby nie spełnia kryteriów dla SM – czułość 97%, swoistość 30%
2) W rezonansie rdzenia widoczne sąsiadujące zmiany na długości co najmniej 3 kręgów – czułość 98%, swoistość 83%. Wystąpienie obu kryteriów ma czułość 94% i specyficzność 96%.
3) Przeciwciała przeciw akwaporynie 4 – czułość 76% swoistość 94%. W teście diagnostycznym z użyciem komórek ludzkich produkujących akwaporynę 4 czułość osiąga 90% a swoistość 100%[3].

Inną cechą różniącą zespół Devica od SM jest występowanie u ponad 80% chorych na stwardnienie wielospecyficznych przeciwciał przeciw co najmniej dwóm wirusom spośród wirusów odry, różyczki i ospy wietrznej. Tylko kilka % chorych na zespół Devica posiada takie przeciwciała[4].

Patofizjologia[edytuj | edytuj kod]

Chociaż zapalenie może także dotknąć mózg, to zmiany są inne niż w przypadku stwardnienia rozsianego (SM) pod względem struktury i rozmieszczenia. W Zespole Devica zmiany charakteryzują się złogami immunoglobulin G i M razem z produktami aktywacji dopełniacza wokół pogrubionych, hialinowanych naczyń krwionośnych. Rozmieszczenie tych złogów przypomina rozmieszczenie białka akwaporyny 4 w zdrowych tkankach. Białko to tworzy kanały do transportu wody przez powierzchnię astrocytów budujących barierę krew-mózg. W przeciwieństwie do SM, w Zespole Devica zmiany charakteryzują się ubytkiem akwaporyny 4 bez względu na stopień demielinizacji, martwicy tkanek czy miejsca występowania zmian. W SM ubytek akwaporyny 4 w zmianach zależy od stopnia demielinizacji[5].

Wysokie stężenie przeciwciał przeciw akwaporynie 4 jest skorelowane ze ślepotą i wielkością zmian. Po podaniu leków immunosupresyjnych, w okresie wolnym od nawrotów choroby, stężenie jest niższe[3]. Chociaż ataki są skorelowane z podwyższeniem poziomu przeciwciał przeciw akwaporynie 4, to niekiedy u niektórych chorych poziom ten jest wyższy w czasie remisji niż u innych chorych w czasie ataku. U niektórych chorych przyjmujących immunosupresanty wysoki poziom przeciwciał przeciw akwaporynie 4 nie przekłada się na ataki choroby[6]. U myszy przeciwciała przeciw akwaporynie 4 stają się chorobotwórcze dopiero po dotarciu do miejsca objętego zapaleniem[7] , albo po podaniu razem z ludzkim dopełniaczem pobranym od pacjentów[8]. W tym przypadku uszkodzenie mieliny nastąpiło przed infiltracją komórek zapalnych. Samo zapalenie zwiększa produkcję akwaporyny 4[9].

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Zaspół Devica u białych stanowi prawdopodobnie poniżej 1% zachorowań na choroby demielinizacyjne centralnego układu nerwowego. Mediana wieku zachorowania jest przed 40. rokiem życia – około 10 lat później niż w typowym SM. 85% chorych to kobiety.

W Japonii blisko 30% chorych na SM choruje na wzrokowo-rdzeniową formę SM. Forma ta jest podobna do zespołu Devica pod względem wieku zachorowania, obrazów rezonansu, płynu mózgowo-rdzeniowego, występowania przeciwciał przeciw akwaporynie co wskazuje, że może to być ta sama choroba.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Do 2011 nie było żadnych randomizowanych badań klinicznych ze ślepą próbą. Kortykosterydy pomagają w 80% ostrych ataków[10]. Około 60% pacjentów doznaje co najmniej umiarkowanej poprawy w ciągu dni od rozpoczęcia plazmaferezy. W celu zapobiegania atakom choroby stosuje się leki immunosupresyjne takie jak: azatiopryna z prednizonem, mykofenolan mofetylu z prednizonem, rytuksymab, mitoksantron, immunoglobuliny G, cyklofosfamid. Po leczeniu 25 chorych rytuksymabem, zmniejszającym liczbę limfocytów B produkujących przeciwciała, liczba ataków choroby spadła z od 0,5 – 5 rocznie (mediana 1,7) do od 0 – 3,2 rocznie (mediana 0). Niepełnosprawność, mierzona EDSS, ustabilizowała się u 9 chorych, zmniejszyła się u 11 a u 5 zwiększyła się z czego 2 zmarło[11]. Po leczeniu 24 chorych mykofenolanem mofetylu mediana ataków spadła z 1,28 do 0,09 rocznie. Niepełnosprawność, mierzona EDSS, ustabilizowała się u 15 chorych, zmniejszyła się u 7 a u 2 zwiększyła się z czego jedna osoba zmarła[12].

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

Jeśli choroba rozpoczęła się ostrym zapaleniem nerwów wzrokowych z jednoczesnym, lub w odstępie dni, zapaleniem rdzenia, to prawdopodobniej choroba będzie miała przebieg jednofazowy z późniejszą remisją. Około 20% chorych jest ślepych na co najmniej jedno oko, a około 30% jest sparaliżowanych. Przeżywalność po 5 latach wynosi 90%.

Jednakże u co najmniej 85% chorych choroba ma przebieg nawracający z atakami na nerwy wzrokowe lub rdzeń. Ataki następują w odstępie miesięcy albo lat. 55% chorych ma nawrót w ciągu roku, 78% w ciągu 3 lat i 90% w ciągu 5 lat. W ciągu 5 lat ponad połowa chorych jest ślepa na jedno oko albo nie może chodzić bez pomocy. Ciężkie, wstępujące zapalenie rdzenia na odcinku szyjnym grozi niewydolnością oddechową, a w konsekwencji śmiercią, co następuje u około 1/3 chorych. Przeżywalność po 5 latach wynosi ok. 70%[10].

Historia[edytuj | edytuj kod]

Chorobę opisali Eugène Devic i Fernand Gault w 1894. Eponim choroby (zespołu) Devica wprowadził Acchiote w 1907[13].

Przypisy

  1. Mieczysław Wender, Grażyna Michałowska-Wender: Choroby demielinizacyjne. W: Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski: Choroby układu nerwowego. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 394. ISBN 83-200-2972-4.
  2. D. M. Wingerchuk, V. A. Lennon, S. J. Pittock, C. F. Lucchinetti i B. G. Weinshenker. Revised diagnostic criteria for neuromyelitis optica. „Neurology”. 66 (10), s. 1485-1489, V 2006. doi:10.1212/01.wnl.0000216139.44259.74. 
  3. 3,0 3,1 T.Takahashi, K. Fujihara, I. Nakashima, T. Misu, I. Miyazawa, M. Nakamura, S. Watanabe, Y. Shiga, C. Kanaoka, J. Fujimori, S. Sato i Y. Itoyama. Anti-aquaporin-4 antibody is involved in the pathogenesis of NMO: a study on antibody titre. „Brain”. 130 (5), s. 1235-1243, IV 2007. doi:10.1093/brain/awm062. 
  4. S. Jarius, D. Franciotta, R. Bergamaschi, S. Rauer, K.P. Wandinger, H.F. Petereit, M. Maurer, H. Tumani, A. Vincent, P. Eichhorn, B. Wildemann, M. Wick, R. Voltz. Polyspecific, antiviral immune response distinguishes multiple sclerosis and neuromyelitis optica. „Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry”. 79 (10), s. 1134-1136, II 2008. doi:10.1136/jnnp.2007.133330. 
  5. S.F. Roemer, J.E. Parisi, V.A. Lennon, E.E. Benarroch, H. Lassmann, W. Bruck, R.N. Mandler, B.G. Weinshenker, S. J. Pittock, D. M. Wingerchuk i C.F. Lucchinetti. Pattern-specific loss of aquaporin-4 immunoreactivity distinguishes neuromyelitis optica from multiple sclerosis. „Brain”. 130 (5), s. 1194-1205, II 2007. doi:10.1093/brain/awl371. 
  6. S. Jarius, F. Aboul-Enein, P. Waters, B. Kuenz, A. Hauser, T. Berger, W. Lang, M. Reindl, A. Vincent i W. Kristoferitsch. Antibody to aquaporin-4 in the long-term course of neuromyelitis optica. „Brain”. 131 (11), s. 3072-3080, X 2008. doi:10.1093/brain/awn240. 
  7. M. Bradl, T. Misu, T. Takahashi, M. Watanabe, S. Mader, M. Reindl, M. Adzemovic, J. Bauer, T. Berger, K. Fujihara, Y. Itoyama, H. Lassmann. Neuromyelitis optica: Pathogenicity of patient immunoglobulin in vivo. „Annals of Neurology”. 66 (5), s. 630–643, VIII 2009. doi:10.1002/ana.21837. 
  8. S. Saadoun, P. Waters, B.A. Bell, A. Vincent, A. S. Verkman i M.C. Papadopoulos. Intra-cerebral injection of neuromyelitis optica immunoglobulin G and human complement produces neuromyelitis optica lesions in mice. „Brain”. 133 (2), s. 349-361, I 2010. doi:10.1093/brain/awp309. 
  9. K. Aoki-Yoshino, T. Uchihara, C. Duyckaerts, A. Nakamura, J.-J. Hauw i Y. Wakayama. Enhanced expression of aquaporin 4 in human brain with inflammatory diseases. „Acta Neuropathologica”. 110 (3), s. 281-288, VIII 2005. doi:10.1007/s00401-005-1052-2. 
  10. 10,0 10,1 D.M. Wingerchuk, W.F. Hogancamp, P.C. O’Brien i B.G. Weinshenker. The clinical course of neuromyelitis optica (Devic’s syndrome). „Neurology”. 53 (5), IX.1999. 
  11. A. Jacob, B. G. Weinshenker, I. Violich, N. McLinskey, L. Krupp, R. J. Fox, D. M. Wingerchuk, M. Boggild, C. S. Constantinescu, A. Miller, T. de Angelis, M. Matiello, B. A. C. Cree. Treatment of neuromyelitis optica with rituximab. „Archives of Neurology”. 65 (11), s. 1443-1448, IX. 2008. doi:10.1001/archneur.65.11.noc80069. 
  12. A. Jacob, M. Matiello, B. G. Weinshenker, D. M. Wingerchuk, C. Lucchinetti, E. Shuster, J. Carter, B. M. Keegan, O. H. Kantarci, S. J. Pittock. Treatment of neuromyelitis optica with mycophenolate mofetil. „Archives of Neurology”. 66 (9), s. 1128-1133, IX 2009. 
  13. I Miyazawa, K Fujihara, Y Itoyama. Eugène Devic (1858-1930). Journal of Neurology 249, 3 (2002) DOI:10.1007/s004150200020

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • D.M. Wingerchuk. Neuromyelitis Optica (PDF). ,,The International MS Journal". 13, s. 42–50, 2006.

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.