Choroba Fabry'ego

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Inne sfingolipidozy
Obraz w mikroskopii elektronowej ciał lamellarnych w perycytach spojówki 15-letniego pacjenta z chorobą Fabry’ego
Obraz w mikroskopii elektronowej ciał lamellarnych w perycytach spojówki 15-letniego pacjenta z chorobą Fabry’ego
ICD-10 E75.2

Choroba Fabry’ego (choroba Anderssona-Fabry'ego) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa[1] z grupy mukopolisacharydoz, opisana w 1898 roku niezależnie przez niemieckiego dermatologa Johannesa Fabry'ego[2][3] i angielskiego dermatologa Williama Andersona. Na obraz kliniczny choroby składają się m.in. bóle mięśniowo-kostne o natężeniu od słabego do bardzo silnego (wymagającego podawania opiatów), zmiany skórne typu angiokeratoma, białkomocz i niewydolność nerek. Choroba spowodowana jest mutacją w genie GLA w locus Xq22 kodującym białko enzymu α-galaktozydazy (EC 3.2.1.22). Niedobór enzymu powoduje odkładanie się globotriaozyloceramidu w naczyniach krwionośnych i innych tkankach, a także narządach[4]. Prowadzi to do upośledzenia ich prawidłowej funkcji.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Częstość choroby szacuje się na 1:40000–1:120000 żywych urodzeń chłopców. Tym samym choroba określana jest jako rzadka (częstość w populacji ogólnej <1:2000) lub „ultrarzadka” (częstość w populacji <1:2000000)[5].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

  • bóle kostno-mięśniowe zlokalizowane w okolicach stawów kończyn górnych i dolnych, wymagające podawania analgetyków takich jak tramadol, morfina, petydyna, fentanyl[6]
  • Akroparestezje – zwykle odczuwane jako stały ból najczęściej w okolicy dłoni lub stóp. Opisywany jest jako pieczenie, mrowienie, łamanie czy też uczucie stałego dyskomfortu. Ból najczęściej występuje z różnym nasileniem okresowo w czasie dnia.
  • Przełomy Fabry'ego – zwykle odczuwane jako ataki bardzo silnego, rozdzierającego, łamiącego, palącego bólu, początkowo odczuwanego w obrębie dłoni i stóp, a następnie promieniującego do innych części ciała. Przełomy takie są bardzo wyczerpujące i mogą trwać od kilku minut do kilku dni
  • vertigo, szumy w uszach, zachwiania równowagi
  • zaburzenia neurologiczne w postaci hipertermii, spadku tolerancji wysokiej i niskiej temperatury otoczenia, zaburzeń wydzielania potu (anhydroza), bólu brzucha, parestezji
  • zmiany skórne – angiokeratoma, tzw. wysypka kąpielówkowa
Angiokreatoma – wysypka kąpielówkowa

Objawy dotyczące układu krążenia i nerek występują w wieku dorosłym, pozostałe mogą pojawiać się w wieku młodzieńczym. Choroba wyraźniej objawia się u mężczyzn. Chorzy najczęściej umierają z powodu udaru mózgu i zawału serca.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Preparat Alfagalaktozydaza beta Fabrazyme 35 mg – sterylny, liofilizowany proszek do przygotowywania roztworu do iniekcji

Stosuje się wytworzoną metodami inżynierii genetycznej α-galaktozydazę A w postaci dożylnej. Istnieją dwa preparaty: agalzydaza beta (Fabrazyme firmy Genzyme) oraz agalzydaza alfa (Replagal firmy TKT)[7]. Oba leki są dostępne w Polsce. Leczenie spowalnia postęp choroby i w części przypadków ogranicza objawy[8]. Średni roczny koszt leczenia agalzydazą beta jednego pacjenta w Polsce (według danych z 2011 roku) wynosi 300 tysięcy dolarów[9]. Trwają również prace nad szaperonami farmakologicznymi (ang. pharmacological chaperones) m.in. w firmie Amicus Therapeutics[potrzebne źródło].

Odniesienia w kulturze masowej[edytuj | edytuj kod]

Przypisy

  1. Israel Davidsohn, William D. James, John Bernard Henry, Timothy G. Berger, Clinical diagnosis by laboratory methods, Dirk M. Elston, Richard B. Odom: Andrews' diseases of the skin: clinical dermatology. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2006, s. 538. ISBN 0-7216-2921-0.
  2. Fabry J. Ein Beitrag Zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa hemorrhagica Hebrae). Arch Derm Syph 43: 187–200, 1898.
  3. Anderson-Fabry disease w bazie Who Named It (ang.)
  4. Karen JK., Hale EK., Ma L. Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry disease).. „Dermatology online journal”. 4 (11), s. 8, 2005. PMID 16403380. 
  5. PMID 21147279
  6. Fabry symptom management (ang.). [dostęp 2010-11-10].
  7. Maryam Banikazemi, Robert J Desnick, Kenneth H Astrin: Fabry Disease: Treatment & Medication. emedicine.medscape.com, 2009-07-08. [dostęp 2010-11-11].
  8. Robert Drabczyk, Marian Klinger: Choroby kłębuszków nerkowych. Choroba Fabry'ego. W: Andrzej Szczeklik: Choroby wewnętrzne : podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM, [T. 2]. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2006, s. 1304-5. ISBN 83-7430-069-8.
  9. Negatywna opinia Rady Konsultacyjnej przy AOTMed. www.fabry.org.pl, 2008-07-26. [dostęp 2010-11-11].

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Clarke JT. Narrative review: Fabry disease. „Ann Intern Med”. 146 (6), s. 425-33, 2007. PMID 17371887. 
  • Robert Drabczyk, Marian Klinger: Choroby kłębuszków nerkowych. Choroba Fabry'ego. W: Andrzej Szczeklik: Choroby wewnętrzne : podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM, [T. 2]. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2006, s. 1304-5. ISBN 83-7430-069-8.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.