Choroba Fabry'ego
| Inne sfingolipidozy | |||
 Obraz w mikroskopii elektronowej ciał lamellarnych w perycytach spojówki 15-letniego pacjenta z chorobą Fabry’ego |
|||
|
|||
Choroba Fabry’ego (choroba Anderssona-Fabry'ego) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa[1] z grupy mukopolisacharydoz, opisana w 1898 roku niezależnie przez niemieckiego dermatologa Johannesa Fabry'ego[2][3] i angielskiego dermatologa Williama Andersona. Na obraz kliniczny choroby składają się m.in. bóle mięśniowo-kostne o natężeniu od słabego do bardzo silnego (wymagającego podawania opiatów), zmiany skórne typu angiokeratoma, białkomocz i niewydolność nerek. Choroba spowodowana jest mutacją w genie GLA w locus Xq22 kodującym białko enzymu α-galaktozdazy (EC 3.2.1.22). Niedobór enzymu powoduje odkładanie się globotriaozyloceramidu w naczyniach krwionośnych i innych tkankach, a także narządach[4]. Prowadzi to do upośledzenia ich prawidłowej funkcji.
Spis treści |
Epidemiologia [edytuj]
Częstość choroby szacuje się na 1:40000–1:120000 żywych urodzeń chłopców. Tym samym choroba określana jest jako rzadka (częstość w populacji ogólnej <1:2000) lub „ultrarzadka” (częstość w populacji <1:2000000)[5].
Objawy i przebieg [edytuj]
- bóle kostno-mięśniowe zlokalizowane w okolicach stawów kończyn górnych i dolnych, wymagające podawania analgetyków takich jak tramadol, morfina, petydyna, fentanyl[6]
- Akroparestezje – zwykle odczuwane jako stały ból najczęściej w okolicy dłoni lub stóp. Opisywany jest jako pieczenie, mrowienie, łamanie czy też uczucie stałego dyskomfortu. Ból najczęściej występuje z różnym nasileniem okresowo w czasie dnia.
- Przełomy Fabry'ego – zwykle odczuwane jako ataki bardzo silnego, rozdzierającego, łamiącego, palącego bólu, początkowo odczuwanego w obrębie dłoni i stóp, a następnie promieniującego do innych części ciała. Przełomy takie są bardzo wyczerpujące i mogą trwać od kilku minut do kilku dni
- vertigo, szumy w uszach, zachwiania równowagi
- zaburzenia neurologiczne w postaci hipertermii, spadku tolerancji wysokiej i niskiej temperatury otoczenia, zaburzeń wydzielania potu (anhydroza), bólu brzucha, parestezji
- zmiany skórne – angiokeratoma, tzw. wysypka kąpielówkowa
- choroby oczu takie jak zaćma, choroby rogówki
- nasilające się uszkodzenie słuchu
- zaburzenia układu krążenia w postaci przerostu mięśnia lewej komory serca (kardiomiopatia), wad zastawki dwudzielnej (niedomykalność), zaburzeń rytmu serca
- uszkodzenie nerek (białkomocz, zespół nerczycowy, przewlekła niewydolność nerek)
Objawy dotyczące układu krążenia i nerek występują w wieku dorosłym, pozostałe mogą pojawiać się w wieku młodzieńczym. Choroba wyraźniej objawia się u mężczyzn. Chorzy najczęściej umierają z powodu udaru mózgu i zawału serca.
Leczenie [edytuj]
Stosuje się wytworzoną metodami inżynierii genetycznej α-galaktozydazę A w postaci dożylnej. Istnieją dwa preparaty: agalzydaza beta (Fabrazyme firmy Genzyme) oraz agalzydaza alfa (Replagal firmy TKT)[7]. Oba leki są dostępne w Polsce. Leczenie spowalnia postęp choroby i w części przypadków ogranicza objawy[8]. Średni roczny koszt leczenia agalzydazą beta jednego pacjenta w Polsce (według danych z 2011 roku) wynosi 300 tysięcy dolarów[9]. Trwają również prace nad szaperonami farmakologicznymi (ang. pharmacological chaperones) m.in. w firmie Amicus Therapeutics[potrzebne źródło].
Odniesienia w kulturze masowej [edytuj]
- Serial Dr House – odcinek 113 tj. Sezon 6,część 3 (6x03): pt."Epic Fail" – opowiada o informatyku cierpiącym na chorobę Fabry'ego,
- Serial Scrubs (w Polsce Hoży doktorzy) – Sezon 3, Odcinek 12 pt."My Catalyst" – grupa studentów odpytuje dwóch rywalizujących między sobą lekarzy o rzadkie choroby[potrzebne źródło]
- Serial Mystery Diagnosis Niezwykłe przypadki medyczne – Sezon 2, Odcinek 13 pt."The Man Who Never Sweats"
Przypisy
- ↑ Israel Davidsohn, William D. James, John Bernard Henry, Timothy G. Berger, Clinical diagnosis by laboratory methods, Dirk M. Elston, Richard B. Odom: Andrews' diseases of the skin: clinical dermatology. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2006, s. 538. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ Fabry J. Ein Beitrag Zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa hemorrhagica Hebrae). Arch Derm Syph 43: 187–200, 1898.
- ↑ Anderson-Fabry disease w bazie Who Named It (ang.)
- ↑ Karen JK., Hale EK., Ma L. Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry disease).. „Dermatology online journal”. 4 (11), s. 8, 2005. PMID 16403380.
- ↑ PMID 21147279
- ↑ Fabry symptom management (ang.). [dostęp 2010-11-10].
- ↑ Maryam Banikazemi, Robert J Desnick, Kenneth H Astrin: Fabry Disease: Treatment & Medication. emedicine.medscape.com, 2009-07-08. [dostęp 2010-11-11].
- ↑ Robert Drabczyk, Marian Klinger: Choroby kłębuszków nerkowych. Choroba Fabry'ego. W: Andrzej Szczeklik: Choroby wewnętrzne : podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM, [T. 2]. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2006, s. 1304-5. ISBN 83-7430-069-8.
- ↑ Negatywna opinia Rady Konsultacyjnej przy AOTMed. www.fabry.org.pl, 2008-07-26. [dostęp 2010-11-11].
Bibliografia [edytuj]
- Clarke JT. Narrative review: Fabry disease. „Ann Intern Med”. 146 (6), s. 425-33, 2007. PMID 17371887.
- Robert Drabczyk, Marian Klinger: Choroby kłębuszków nerkowych. Choroba Fabry'ego. W: Andrzej Szczeklik: Choroby wewnętrzne : podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM, [T. 2]. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2006, s. 1304-5. ISBN 83-7430-069-8.
Linki zewnętrzne [edytuj]
- FABRY DISEASE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- O chorobie Fabry'ego – Strona Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego
- PAIN Management, Treatment & Medication PAIN Management, Treatment & Medication
- Fabry-Symptom management SHIRE Human Genetic Therapies – Symptom management
- Fabry-Genzyme Symptom management Genzyme – Symptom management
- Fabry support - Symptom management Fabry support - Symptom management
- Film firmy AMICUS nt. Chaperonów Film firmy AMICUS nt. Chaperonów
