Choroba Gauchera

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Inne sfingolipidozy
ICD-10 E75.2

Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacją w genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy. Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby: typ 1 nieneuronopatyczny o przewlekłym przebiegu (szacunkowo 1 przypadek na 50.000 urodzeń), typ 2 ostry neuronopatyczny niemowlęcy (szacunkowo 1 przypadek na 100.000 urodzeń) , typ 3 podostry neuronopatyczny (szacunkowo 1 przypadek na 100.000 urodzeń).

Chorobę nazwano imieniem lekarza Philippe Gauchera, który jako pierwszy opisał jej objawy w 1882 roku[1].

Choroba Gauchera spowodowana jest odkładaniem glukozyloceramidu w komórkach. Jest to rzadko występujący dziedziczny brak enzymu (glukocerebrozydazy), co skutkuje odkładaniem się substancji (glukozyloceramidu) w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Standardowe leczenie pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 to substytucja enzymatyczna (ang. ERT) w zastrzyku.

Można również stosować preparat Zavesca. Substancją czynną preparatu Zavesca jest miglustat. Leczenie takie można stosować jedynie w leczeniu pacjentów, u których ERT jest niewłaściwa. Przyczyny, dla których nie należy prowadzić ERT, obejmują przypadki z problemami z powtarzalnym wlewem dożylnym i trudnościami w odnalezieniu odpowiedniej żyły.

Przypisy

  1. Gaucher PCE. De l'epithelioma primitif de la rate, hypertrophie idiopathique de la rate sans leucemie. Academic thesis, Paris, France, 1882.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.