Choroba Haileya-Haileya

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Choroba Haileya-Haileya
pemphigus benignus familiaris Hailey-Hailey
ICD-10 Q82.8

Choroba Haileya-Haileya (łac. pemphigus benignus familiaris Hailey-Hailey, ang. Hailey-Hailey disease, HHD, familial benign pemphigus, benign chronic pemphigus, BCPM) – rzadka, rodzinnie występująca choroba pęcherzowa, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym z niepełną penetracją genu. Podłoże tej choroby jest odmienne niż pęcherzycy zwykłej i liściastej, należących do chorób autoimmunologicznych. Choroba Haileya-Haileya ma wiele cech klinicznych i histologicznych wspólnych z chorobą Dariera. Jednostkę chorobową jako pierwsi opisali w 1939 roku Amerykanie, bracia William Howard Hailey (1898-1967) i Hugh Edward Hailey (1909-1964)[1]. W piśmiennictwie polskim stosowano wcześniej nazwę "łagodna przewlekła pęcherzyca Haileya", ale odstąpiono od niej ponieważ nie ma podobieństwa w patogenezie tej choroby do pęcherzycy.

Etiopatogeneza[edytuj | edytuj kod]

Przyczyną choroby jest mutacja w genie ATP2C1 w locus 3q21-q24[2]. Mutacja ta powoduje nieprawidłowe rozmieszczenie desmoglein i desmokolin i defekt struktury desmosomów. Różne czynniki: mechaniczne, alergiczne, toksyczne, infekcyjne powodują oddzielanie się keratynocytów.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Zmiany w chorobie Haileya-Haileya mają charakter zlewnych ognisk pęcherzykowo- nadżerkowych z popękaniami i rozpadlinami na podłożu rumieniowym. Mają typowe umiejscowienie: lokalizują się głównie w fałdach skórnych (okolicach pachowych, pachwinowych), na bocznych powierzchniach szyi, niekiedy rozsiane na całym tułowiu. Czasem zajmują błony śluzowe jamy ustnej, przełyku i pochwy. Stan ogólny chorych jest zazwyczaj dobry. Przebieg jest nawrotowy z okresami remisji.

Różnicowanie[edytuj | edytuj kod]

  • odmiana pęcherzykowa choroby Dariera
  • wyprzenia na tle bakteryjnym lub grzybiczym.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Przede wszystkim leczenie miejscowe: osuszanie zmienionej chorobowo skóry, antybiotykoterapia skojarzona z kortykosteroidami.

W przypadkach opornych na leczenie miejscowe stosuje się sulfony i ewentualnie małe dawki kortkosteroidów.

Przypisy

  1. Hailey H, Hailey H. Familial benign chronic pemphigus. Report of 13 cases in 4 generations of a family and report of 9 additional cases in 4 generations of a family. „Arch Derm Syph”. 39, s. 679-685, 1939. 
  2. Hu Z, Bonifas JM, Beech J, Bench G, Shigihara T, Ogawa H, Ikeda S, Mauro T, Epstein EH. Mutations in ATP2C1, encoding a calcium pump, cause Hailey-Hailey disease. „Nature Genet”. 24, s. 61-65, 2000. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Stefania Jabłońska, Sławomir Majewski Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową PZWL 2005, ISBN 83-200-3367-5.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.