Choroba Hallervordena-Spatza

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Choroba Hallervordena-Spatza
morbus Hallervorden-Spatz
ICD-10 G23.0
Obraz MRI mózgowia pacjenta z chorobą Hallervordena i Spatza

Choroba Hallervordena-Spatza (neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, encefalopatia z odkładaniem żelaza, neurozwyrodnienie z akumulacją żelaza typu I, ang. Hallervorden-Spatz syndrome, panthotenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN) – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, jedna z najczęstszych chorób układu pozapiramidowego u dzieci. Chorobę opisali Hugo Spatz i Julius Hallervorden w pracy z 1922 roku.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba jest spowodowana mutacją w genie PANK2 w locus 20 p13-p12.3. Gen PANK2 koduje kinazę pantotenianową 2, enzym biorący udział w biosyntezie koenzymu A, pantotenianu (witaminy B5) i panteteiny. Wiadomo, że w neuronach jąder podstawy chorych na HSS odkładają się duże ilości żelaza, prawdopodobnie działającego neurotoksycznie przez indukcję powstawania reaktywnych form tlenu.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Wyróżnia się cztery typy choroby wg Seitelbergera:

  • typ dziecięcy
  • typ późnodziecięcy
  • typ młodzieńczy
  • typ dorosłych.

Pierwsze objawy najczęstszej postaci późnodziecięcej pojawiają się między 4. a 15. rokiem życia. Są to:

W postaci dorosłych przeważają objawy zespołu parkinsonowskiego.

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Rozpoznanie opiera się na badaniu MRI mózgu T2-zależnym, wykazujące charakterystyczne zmiany hiperintensywne w przednioprzyśrodkowej części gałki bladej i obniżenie sygnału z zewnętrznej warstwy gałki bladej i części siatkowatej istoty czarnej[1], tzw. objaw tygrysiego oka, charakterystyczny, ale nie patognomoniczny dla choroby Hallervordena-Spatza[2]. Badanie neuropatologiczne wykazuje obecność złogów żelaza i α-synukleinododatnich sferoidów w gałce bladej.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Nie ma jak dotąd możliwości leczenia przyczynowego choroby, dlatego leczenie jest wyłącznie objawowe i polega między innymi na podawaniu leków przeciwdrgawkowych.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Chorobę opisali jako pierwsi niemieccy neuropatolodzy Hugo Spatz i Julius Hallervorden w pracy z 1922 roku[3][4]. Z powodu zaangażowania tych dwóch lekarzy w nazistowski program przymusowej eutanazji nieuleczalnie chorych dzieci zaproponowano zarzucenie eponimicznej nazwy choroby[5] i zastąpienie jej opisowym określeniem; wyjaśnienie genetycznego podłoża schorzenia pozwoliło na zaproponowanie terminu "neurodegeneracji związanej z kinazą pantotenianową" (pantothenate kinase-associated neurodegeneration)[6].

Przypisy

  1. Angelini L, Nardocci N, Rumi V, Zorzi C, Strada L, Savoiardo M. Hallervorden-Spatz disease: clinical and MRI study of 11 cases diagnosed in life. „Journal of neurology”. 8 (239), s. 417–25, październik 1992. PMID 1447570. 
  2. Kumar N, Boes CJ, Babovic-Vuksanovic D, Boeve BF. The "eye-of-the-tiger" sign is not pathognomonic of the PANK2 mutation. „Archives of neurology”. 2 (63), s. 292–3, luty 2006. doi:10.1001/archneur.63.2.292. PMID 16476823. 
  3. Hallervorden J, Spatz H. Eigenartige Erkrankung im extrapyramidalen System mot besonderer Beteiligung des Globus pallidus und der Substantia nigra: Ein Beitrag zu den Beziehungen zwischen diesen beiden Zentren. „Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie”. 79, s. 254-302, 1922. 
  4. Michael Shevell. Hallervorden and History. „New England Journal of Medicine”. 348. 1, s. 3-4, 2003. PMID 12510036. 
  5. Gordon J. : Julius Hallervorden. (Letter) Neurology 43: 1452, 1993.PMID 8327163
  6. Hayflick SJ, Westaway SK, Levinson B, Zhou B, Johnson MA, Ching KHL, Gitschier J. Genetic, Clinical, and Radiographic Delineation of Hallervorden–Spatz Syndrome. „New England Journal of Medicine”. 348. 33, 2003. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.