Choroba Hartnupów

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zaburzenia transportu aminokwasów
ICD-10 E72.0
Wzór L-tryptofanu

Choroba Hartnupów (HND z ang. Hartnup disease lub Hartnup disorder) – dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzenie transportu aminokwasów, głównie tryptofanu, w świetle jelita i kanalikach nerkowych. Przyczyną choroby jest mutacja w genie SLC6A19 w locus 5p15. Choroba objawia się aminoacydurią i zwiększonym wydalaniem pochodnych indolu, np. indykanów[1][2][3]. Częste są objawy przypominające pelagrę, wynikające z niedoboru tryptofanu niezbędnego do biosyntezy niacyny.

Chorobę opisano na łamach Lancet w 1956 u mieszkającej w Londynie rodziny Hartnupów, stąd nazwa schorzenia[4].

Przypisy

  1. Indican (3-indoxyl sulfate). National Library of Medicine - Medical Subject Headings. [dostęp 2011-09-13].
  2. Indican (3-indoxyl sulfate). PubChem Public Chemical Database. [dostęp 2011-09-13].
  3. Indican (3-indoxyl β-D-glucopyranoside). PubChem Public Chemical Database. [dostęp 2011-09-13].
  4. Baron, DN, Dent, CE, Harris, H, Hart, EW, Jepson, JB. Hereditary pellagra-like skin rash with temporary cerebellar ataxia, constant renal amino-aciduria, and other bizarre biochemical features. „The Lancet”. 271. 6940, s. 421-428, 1956. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.