Choroba Hartnupów
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
| Zaburzenia transportu aminokwasów | |||
|
|||
Choroba Hartnupów (HND z ang. Hartnup disease lub Hartnup disorder) – dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzenie transportu aminokwasów, głównie tryptofanu, w świetle jelita i kanalikach nerkowych. Przyczyną choroby jest mutacja w genie SLC6A19 w locus 5p15. Choroba objawia się aminoacydurią i zwiększonym wydalaniem pochodnych indolu, np. indykanów[1][2][3]. Częste są objawy przypominające pelagrę, wynikające z niedoboru tryptofanu niezbędnego do biosyntezy niacyny.
Chorobę opisano na łamach Lancet w 1956 u mieszkającej w Londynie rodziny Hartnupów, stąd nazwa schorzenia[4].
Przypisy
- ↑ Indican (3-indoxyl sulfate). National Library of Medicine - Medical Subject Headings. [dostęp 2011-09-13].
- ↑ Indican (3-indoxyl sulfate). PubChem Public Chemical Database. [dostęp 2011-09-13].
- ↑ Indican (3-indoxyl β-D-glucopyranoside). PubChem Public Chemical Database. [dostęp 2011-09-13].
- ↑ Baron, DN, Dent, CE, Harris, H, Hart, EW, Jepson, JB. Hereditary pellagra-like skin rash with temporary cerebellar ataxia, constant renal amino-aciduria, and other bizarre biochemical features. „The Lancet”. 271. 6940, s. 421-428, 1956.
Bibliografia [edytuj]
- Robert K. Murray (red.): Biochemia Harpera. Warszawa: PZWL, 2005. ISBN 83-200-3347-0.
Linki zewnętrzne [edytuj]
- HARTNUP DISORDER w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Lidija Kandolf Sekulovic: Hartnup disease. 2006. [dostęp 12 sierpnia 2007].
