Choroba Kennedy'ego

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Choroba Kennedy'ego (opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, ang. X-linked spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA, SMAX1) – choroba genetyczna objawiająca się przewlekłym osłabieniem, zanikami mięśni, fascykulacjami, ścieńczeniem skóry i hiporefleksją[1]. Przyczyną schorzenia jest ekspansja powtórzeń trinukleotydowych CAG w intronie 1 genu kodującego receptor androgenowy. Mutacje w tym genie (ale nie o charakterze wzrostu ilości trójek nukleotydów) mogą powodować zespół niewrażliwości na androgeny, są to więc schorzenia alleliczne.

Przypisy

  1. Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004. ISBN 83-200-2636-9.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.