Choroba Kostmanna

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Agranulocytoza
agranulocytosis
ICD-10 D70

Choroba Kostmanna (zespół Kostmanna, ang. Kostmann syndrome, Kostmann disease) – rzadki zespół pierwotnego niedoboru odporności, spowodowany mutacjami w genie HAX1. Głównym objawem choroby jest całkowita liczba neutrofilów mniejsza niż 500/mm³. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.

Jednostkę chorobową opisał Rolf Kostmann (1909-1982) w 1956 roku[1].

Przypisy

  1. Kostmann R. Infantile genetic agranulocytosis; agranulocytosis infantilis hereditaria. „Acta paediatrica. Supplementum”. Suppl 105 (45), s. 1–78, luty 1956. PMID 13326376. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.