Choroba Krabbego

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Inne sfingolipidozy
ICD-10 E75.2

Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna, ang. Krabbe disease) – uwarunkowana genetycznie choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego. Chorobę opisał duński neurolog Knud Haraldsen Krabbe w 1916 roku[1].

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba jest rzadka; częstość szacuje się na 1:100 000 urodzeń. W krajach skandynawskich i w społeczności Arabów w Izraelu jest znamiennie częstsza.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Chorobę Krabbego wywołują mutacje w genie GALC w locus 14q31 kodującym beta-galaktozydazę galaktocerebrozydu (EC 3.2.1.46). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

85-90% pacjentów ma postać o wczesnym początku i szybko postępującą (śmierć przed 2. rokiem życia). Pozostałe 10-15% ma postać późnodziecięcą, o początku między 6. miesiącem życia a 5. dekadą życia.

Postać wczesnodziecięca[edytuj | edytuj kod]

Choroba ujawnia się około 4.-6. miesiąca życia. Obserwuje się spowolnienie rozwoju psychoruchowego, osłabienie ruchów kończyn, drgawki, zwiększoną pobudliwość ruchową, ataksję. Dochodzi do uogólnionej sztywności i przykurczy mięśniowych. Następnie rozwija się ślepota i sztywność odmóżdżeniowa, prowadząca do śmierci około 3. roku życia.

Postać późnodziecięca[edytuj | edytuj kod]

Ujawnia się około 2.-3. roku życia. Charakteryzuje się spowolnieniem rozwoju, zaburzeniami chodu, osłabieniem wzroku, funkcji intelektualnych, oraz neuropatią obwodową. Rokowanie jest złe, chorzy umierają w ciągu kilku lat od rozpoznania.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Nie ma dotąd możliwości leczenia przyczynowego.

Przypisy

  1. K. H. Krabbe: A new familial infantile form of diffuse brain sclerosis. Brain, Oxford, 1916, 39: 74-115.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.