Choroba McArdle'a

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Choroba McArdle'a
ICD-10 E74.0
Choroba spichrzeniowa glikogenu
DiseasesDB 5307
OMIM 232600
MeSH D006012

Choroba McArdle'a, glikogenoza typu V, GSD V – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana niedoborem enzymumięśniowej fosforylazy glikogenowej. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach.

Została odkryta w 1951 r. przez Briana McArdle'a z Guy's Hospital w Londynie.

Objawy[edytuj | edytuj kod]

  • bóle mięśniowe
  • mioglobinuria
  • podwyższenie poziomu enzymów mięśniowych we krwi po wysiłku

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]


Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.