Choroba Naxos

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Objawy skórne choroby Naxos: A – wełniste włosy, B i C – nadmierne rogowacenie dłoni i podeszew stóp[1]

Choroba Naxos (ang. Naxos disease, mal de Naxos) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, powodująca arytmogenną dysplazję prawej komory i objawy ze strony skóry i jej przydatków: rogowiec dłoni i stóp oraz niezwykłe, wełniste włosy.

Chorobę opisał w 1986 roku zespół Nikosa Protonotariosa z Wydziału Kardiologii Szpitala Wojskowego w Atenach [2]. Nazwa choroby pochodzi od greckiej wyspy Naxos, wśród której mieszkańców po raz pierwszy stwierdzono tę jednostkę chorobową. Do chwili obecnej dotknięte chorobą rodziny opisano na innych wyspach Morza Egejskiego, w Turcji, Izraelu i Arabii Saudyjskiej. Podobny zespół, w którym identycznemu fenotypowi skórnemu towarzyszy większe zajęcie mięśnia lewej komory opisano u rodzin z Indii i Ekwadoru jako zespół Carvajala (OMIM#605676). Wełniste włosy u chorych z chorobą Naxos występują od urodzenia, rogowiec dłoni i stóp pojawia się w okresie niemowlęcym, a kardiomiopatia rozwija się w okresie dojrzewania; penetracja choroby jest niemal stuprocentowa[1]. Powodem zgłoszenia się do lekarza są omdlenia albo objawy spowodowane utrwaloną tachykardią komorową; nierzadko choroba jest nierozpoznana dopóki nie spowoduje nagłej śmierci sercowej. W schyłkowej postaci choroby dołączają się objawy niewydolności prawokomorowej. Przyczyną choroby są mutacje w genie JUP w locus 17q21 kodującym plakoglobinę, białko budujące desmosomy[3]. Nieprawidłowe białka nie pełnią swojej funkcji, czego skutkiem jest nieprawidłowa adhezja komórek. Leczenie choroby jest objawowe i polega na wszczepieniu automatycznego kardiowertera-defibrylatora, podawaniu leków antyarytmicznych i farmakologicznym leczeniu niewydolności serca. W schyłkowej postaci choroby zaleca się przeszczepienie serca[1].


Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Przypisy

  1. 1,0 1,1 1,2 Protonotarios, N, Tsatsopoulou, A. Naxos disease: Cardiocutaneous syndrome due to cell adhesion defect. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 4, 2006. PMID 16722579. 
  2. Protonotarios N, Tsatsopoulou A, Patsourakos P, Alexopoulos D, Gezerlis P, Simitsis S, Scampardonis G. Cardiac abnormalities in familial palmoplantar keratosis. „Br Heart J”. 56, s. 321-326, 1986. PMID 2945574. 
  3. McKoy, G, Protonotarios, N, Crosby, A, Tsatsopoulou, A, Anastasakis, A, Coonar, A, Norman, M, Baboonian, C, Jeffery, S, McKenna, WJ. Identification of a deletion in plakoglobin in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with palmoplantar keratoderma and woolly hair (Naxos disease). „The Lancet”. 355, s. 2119-2124, 2000. PMID 10902626. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.