Choroba Pelizaeusa-Merzbachera

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (ang. Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD) – jedna z leukodystrofii, rzadka, uwarunkowana genetycznie. Jednostkę chorobową jako pierwsi opisali Friedrich Pelizaeus[1] w 1885 roku i Ludwig Merzbacher w 1909[2].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Podłożem choroby jest znaczne obniżenie stężenie lub brak syntezy jednego z głównych białek osłonki mielinowej białka proteolipidu (proteolipid protein, PLP). W prawidłowych warunkach zasadowe białko mieliny (MBP) i białko proteolipidu stanowią około 80% składu mieliny. Choroba jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X i tylko dla takiej postaci dziedziczenia zarezerwowany jest eponim "choroba Pelizaeusa-Merzbachera". Pozostałe opisywane w przeszłości przypadki o nieznacznie odmiennym obrazie klinicznym i o innym niż sprzężone z chromosomem X dziedziczeniu wykluczono z tego określenia. Gen o lokalizacji Xq22 koduje dwa białka (PLP i DM20). Powstają one na drodze tzw. alternatywnego składania mRNA. We wczesnej fazie życia zarodkowego i płodowego silniej ulega ekspresji gen białka DM20 w komórkach pierwotnych gleju. Ekspresja białka PLP zachodzi nieco później w okresie tworzenia się mieliny.

Objawy kliniczne i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Choroba objawia się ataksją, wzmożonym napięciem kończyn, otępieniem i upośledzeniem rozwoju somatycznego. Schorzenie wywoływane jest przez mutacje w genie PLP kodującym białko proteolipidowe-1[3]. Choroba Pelizaeusa-Merzbachera dziedziczona jest w sposób sprzężony z chromosomem X.

Przypisy

  1. Pelizaeus F. Ueber eine eigentumliche Form spastischer Lahmung mit Cerebralerscheinungen auf hereditarer Grundlage (multiple Sklerose). „Arch Psychiat Nervenkr”. 16, s. 698, 1885. 
  2. Merzbacher, L. Gesetzmaessigkeiten in der Vererbung und Verbreitung verschiedener hereditaer-familiaerer Erkrankungen. „Arch Rass Ges Biol”. 6, s. 172-198, 1909. 
  3. Bridge PJ, MacLeod PM, Lillicrap DP. Carrier detection and prenatal diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease using a combination of anonymous DNA polymorphisms and the proteolipid protein (PLP) gene cDNA. „Am J Med Genet”. 38, s. 616-621, 1991. PMID 1676565. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Paweł P Liberski, Wielisław Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona Kłoszewska, Mirosław Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2005, s. 635-637. ISBN 83-89309-63-7.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.