Choroba Refsuma

Neuropatia samoistna i dziedziczna
	Neuropathia essentialis et hereditaria
	Klasyfikacje
ICD-10	G60.1; Choroba Refsuma

Wzór kwasu fitanowego

Choroba Refsuma (łac. heredopathia atactica polyneuritiformis, ang. Refsum disease, phytynic acid oxidase deficiency) – rzadkie schorzenie metabolizmu lipidów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Została opisana w 1945 roku przez norweskiego lekarza Sigvalda Bernharda Refsuma (1907–1991)^[2]^[3], a defekt biochemiczny leżący u jej podstaw poznano w 1963 roku^[4].

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba Refsuma występuje częściej w krajach skandynawskich, północnej Francji, Wielkiej Brytanii i Irlandii. Do 2004 roku nie opisano żadnego przypadku tego schorzenia w Polsce^[5].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

neuropatia obwodowa czuciowo-ruchowa
ataksja (ataxia)
zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinitis pigmentosa)
zmiany skórne typu rybiej łuski
zmiany kostne (skrócenie lub wydłużenie kości stopy)
zaburzenia słuchu
anosmia
zaburzenia kardiologiczne

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

W 1997 gen odpowiedzialny za chorobę Refsuma zmapowano na chromosomie 10. Produkt tego genu jest enzymem (PAHX), koniecznym do metabolizmu kwasu fitanowego^[6]. Choroba Refsuma charakteryzuje się gromadzeniem kwasu fitanowego w osoczu krwi i w tkankach. Kwas ten jest pochodną fitolu i składnikiem chlorofilu.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Organizm ludzki nie rozkłada kwasu fitanowego który ulega nagromadzeniu, więc korzystne działanie wywiera dieta z wyłączeniem tego składnika z pożywienia. Stwierdzono, że kwas fitanowy występuje w wyrobach mleczarskich i mięsie przeżuwaczy^[7].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

↑ ^a ^b Jayaram H, Downes SM. Midlife diagnosis of Refsum Disease in siblings with Retinitis Pigmentosa – the footprint is the clue: a case report. „J Med Case Reports”. 2, s. 80, 2008. DOI: 10.1186/1752-1947-2-80. PMID: 18336720.
↑ Refsum S. Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis – et tidligere ikke beskrevet familiært syndrom? En foreløbig meddelelse. Nordisk Medicin 28: 2682–2686 (1945).
↑ Refsum S. Heredopathia atactica polyneuritiformis. A familial syndrome not hitherto described. A contribution to the clinical study of hereditary diseases of the nervous system. Acta psych neur Suppl.38: 1-303 (1946).
↑ ErnstE. Klenk ErnstE., WinfriedW. Kahlke WinfriedW., Ueber das Vorkommen der 3.7.11.15-tetramethyl-hexadecansaeure (Phytansaeure) in den Cholesterinestern und anderen Lipoidfraktionen der Organe bei einem Krankheitsfall unbekannter Genese (Verdacht auf heredopathia atactica polyneuritiformis Refsum-syndrom), „Hoppe-Seyler's Zeitschrift fur physiologische Chemie”, 333 (1), 1963, s. 133–142, DOI: 10.1515/bchm2.1963.333.1.133, PMID: 14058273 (niem.).
↑ Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 294. ISBN 83-200-2636-9.
↑ Stephanie J.S.J. Mihalik Stephanie J.S.J. i inni, Identification of PAHX, a Refsum disease gene, „Nature Genetics”, 17 (2), 1997, s. 185–189, DOI: 10.1038/ng1097-185, PMID: 9326939 .
↑ Robert K. Murray, Daryl K. Granner, Victor W. Rodwell: Biochemia Harpera: 2008, s. 239.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

REFSUM DISEASE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Refsum’s disease w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[jayaram-1] Jayaram H, Downes SM. Midlife diagnosis of Refsum Disease in siblings with Retinitis Pigmentosa – the footprint is the clue: a case report. „J Med Case Reports”. 2, s. 80, 2008. DOI: 10.1186/1752-1947-2-80. PMID: 18336720.

[2] Refsum S. Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis – et tidligere ikke beskrevet familiært syndrom? En foreløbig meddelelse. Nordisk Medicin 28: 2682–2686 (1945).

[3] Refsum S. Heredopathia atactica polyneuritiformis. A familial syndrome not hitherto described. A contribution to the clinical study of hereditary diseases of the nervous system. Acta psych neur Suppl.38: 1-303 (1946).

[4] ErnstE. Klenk ErnstE., WinfriedW. Kahlke WinfriedW., Ueber das Vorkommen der 3.7.11.15-tetramethyl-hexadecansaeure (Phytansaeure) in den Cholesterinestern und anderen Lipoidfraktionen der Organe bei einem Krankheitsfall unbekannter Genese (Verdacht auf heredopathia atactica polyneuritiformis Refsum-syndrom), „Hoppe-Seyler's Zeitschrift fur physiologische Chemie”, 333 (1), 1963, s. 133–142, DOI: 10.1515/bchm2.1963.333.1.133, PMID: 14058273 (niem.).

[5] Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 294. ISBN 83-200-2636-9.

[6] Stephanie J.S.J. Mihalik Stephanie J.S.J. i inni, Identification of PAHX, a Refsum disease gene, „Nature Genetics”, 17 (2), 1997, s. 185–189, DOI: 10.1038/ng1097-185, PMID: 9326939 .

[7] Robert K. Murray, Daryl K. Granner, Victor W. Rodwell: Biochemia Harpera: 2008, s. 239.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]