Choroba Rendu-Oslera-Webera

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Dziedziczne, krwotoczne rozszerzenie naczyń włosowatych
teleangiectasia haemorrhagica hereditaria
ICD-10 I78.0

Choroba Rendu-Oslera-Webera (wrodzona naczyniakowatość krwotoczna, ang. hereditary hemorrhagic telangiectasia, Osler-Weber-Rendu syndrome, ORW disease) – genetycznie uwarunkowana choroba z grupy fakomatoz. Objawia się malformacjami naczyniowymi. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące. W przebiegu choroby w okresie pokwitania pojawiają się na błonach śluzowych nosa, jamy ustnej, warg i języka, a także przewodu pokarmowego (żołądka, przełyku) oraz dróg moczowych, podatne na urazy naczyniaki. Liczba naczyniaków wzrasta z wiekiem; nasilają się również objawy kliniczne. Krwotoki z nosa leczy się miejscowo lekami hemostatycznymi bądź tamponadą; często rozwijająca się niedokrwistość pokrwotoczna wymaga leczenia preparatami żelaza bądź toczenia masy erytrocytarnej.

Typ I choroby spowodowany jest mutacją w genie ENG w locus 9q34 kodującym endoglinę. Inne typy choroby wiążą się z mutacjami w loci ALK1 na chromosomie 12q (typ II), CACNA1A na 5q31 (typ III) i 7p14 (typ IV).

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Podstawy hematologii. Anna Dmoszyńska, Tadeusz Robak. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2003, s. 417. ISBN 83-88063-94-4.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.