Choroba Taruiego

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
(Przekierowano z Choroba Tarui'ego)
Skocz do: nawigacja, szukaj
Choroba Taruiego
ICD-10 E74.0
Choroba spichrzeniowa glikogenu
DiseasesDB 5314
OMIM 232800
MeSH D006014

Choroba Taruiego (glikogenoza typu VII; GSD VII) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymufosfofruktokinazy (PFK) w mięśniach i krwinkach czerwonych. Efektem jest nadmierne gromadzenie glikogenu (o prawidłowej budowie) w wyżej wymienionych narządach.

Choroba została po raz pierwszy opisana przez Seiichirō Tarui w 1965 roku.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Bardzo rzadka. Do tej pory zostało opisanych jedynie kilkadziesiąt przypadków. Występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Patofizjologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba Taruiego jest chorobą genetyczną wywołaną mutacją w obrębie chromosomu 12p13.

Bezpośrednią przyczyną choroby jest niedobór fosfofruktokinazy (w mięśniach prawie całkowity; w erytrocytach około 50% aktywności).

Fosfofruktokinaza jest enzymem, który katalizuje konwersję fruktozo-6-fosforanu do fruktozo-1,6-difosforanu podczas glikolizy. Dlatego niedobór tego enzymu powoduje nadmierne nagromadzenie glikogenu w tkankach, w których występuje deficyt PFK.

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Objawy są podobne do tych jakie występują w chorobie McArdle’a.

Typy[edytuj | edytuj kod]

  1. Wariant klasyczny – występujący w dzieciństwie, z nietolerancją wysiłku i niedokrwistością.
  2. Wariant niemowlęcy – ujawniający się już w pierwszym roku życia, w niedługim czasie prowadzący do śmierci.
  3. Wariant późny – łagodny, występujący u dorosłych, z postępującym osłabieniem mięśni kończyn, bez mioglobinurii i kurczy.

Diagnostyka[edytuj | edytuj kod]

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Nie ma skutecznego leczenia tego schorzenia. U pacjentów zaleca się unikanie wysokowęglowodanowych pokarmów, które mogą powodować zaostrzenie choroby.

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

z wyjątkiem wariantu niemowlęcego, który szybko prowadzi do zgonu, pozostałe typy choroby przebiegają jedynie z niewielkim upośledzeniem komfortu życia.

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.