Choroba Taya-Sachsa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Choroba Taya-Sachsa
Morbus Tay-Sachs (GM2 gangliosidosis)
Obraz dna oka w chorobie Taya-Sachsa („objaw wisienki”)
Obraz dna oka w chorobie Taya-Sachsa („objaw wisienki”)
ICD-10 E75.0

Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2) – genetycznie uwarunkowana choroba z grupy chorób spichrzeniowych, polegająca na gromadzeniu się substancji tłuszczowej – gangliozydu GM2 w komórkach nerwowych mózgu. Nazwa choroby pochodzi od brytyjskiego okulisty Warrena Taya oraz amerykańskiego neurologa Bernarda Sachsa, który opisał zmiany komórkowe w tej chorobie oraz zauważył w 1887 roku częstsze występowanie choroby we wschodnioeuropejskiej populacji Żydów aszkenazyjskich. Eponim choroby Taya-Sachsa wprowadził w 1901 roku Henryk Higier[1].

Patofizjologia[edytuj | edytuj kod]

U podłoża choroby leży zmniejszenie aktywności lub braku syntezy enzymu beta-heksozaminidazy A, który bierze udział w przemianach gangliozydów. W następstwie defektu dochodzi do ich spichrzania w lizosomach m.in. neuronów. Dzieci dotknięte chorobą początkowo rozwijają się normalnie, później postępuje upośledzenie wzroku, słuchu i motoryki. Dochodzi również do pogłębiającego się niedorozwoju umysłowego. Do zgonu dochodzi zwykle w 3. lub 4. roku życia[2].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Występuje częściej u aszkenazyjskich Żydów (1:3600 urodzeń[2]). Najczęstszy typ mutacji to insercja czterech par zasad w eksonie 11 lub mutacja miejsca splicingowego w intronie 12[2].

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

U 90% chorych na dnie oka stwierdza się tzw. objaw wisienki. W okresie niemowlęcym dochodzi do zaburzeń neurologicznych. Stwierdza się niską aktywność β-N-acetyloheksozaminidazy w surowicy. Możliwa jest diagnostyka prenatalna na podstawie badania aktywności enzymu w kosmkach trofoblastu (biopsja kosmówki) lub amniocytach pobranych z płynu owodniowego podczas amniopunkcji. Stosowana jest także diagnostyka genetyczna[2].

Przypisy

  1. P. J. Vinken. Leucodystrophies and poliodystrophies. North-Holland, 1970 s. 212
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 Connor M, Ferguson-Smith M: Podstawy genetyki medycznej. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1997. ISBN 83-200-2250-9.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.