Choroba central core
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
.jpg)
Choroba central core[2] (ang. central core disease, CCD) – miopatia wrodzona spowodowana mutacją genu RYR1 kodującego białko receptora rianodynowego, o autosomalnym dominującym typie dziedziczenia.
Spis treści |
Historia [edytuj]
Chorobę opisali jako pierwsi Shy i Maggee w 1956 roku[3].
Objawy i przebieg [edytuj]
Choroba objawia się wrodzoną wiotkością, opóźnieniem rozwoju ruchowego, wadami układu kostno-stawowego, cechami dysmorficznymi.
Rozpoznanie [edytuj]
Rozpoznanie stawiane jest na podstawie badania histopatologicznego wycinka mięśnia.
Przypisy
- ↑ Jungbluth H. Central core disease. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 25, 2007. doi:10.1186/1750-1172-2-25. PMID 17504518.
- ↑ Choroba nie ma polskiej nazwy.
- ↑ Shy GM, Magee KR A new congenital non-progressive myopathy. Brain 79: 610-621, 1956. PMID 13396066
Bibliografia [edytuj]
- Jungbluth H. Central core disease. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 25, 2007. doi:10.1186/1750-1172-2-25. PMID 17504518.
- Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, s. 322. ISBN 83-200-3244-X.
