Choroba central core

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Obraz histologiczny bioptatu mięśnia prostego ręki pacjenta z CCD, przekrój poprzeczny. Barwienie na obecność NADH-TR. Strzałki wskazują patognomoniczne "rdzenie" (cores) we włóknach mięśniowych[1]

Choroba central core[2] (ang. central core disease, CCD) – miopatia wrodzona spowodowana mutacją genu RYR1 kodującego białko receptora rianodynowego, o autosomalnym dominującym typie dziedziczenia.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Chorobę opisali jako pierwsi Shy i Maggee w 1956 roku[3].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Choroba objawia się wrodzoną wiotkością, opóźnieniem rozwoju ruchowego, wadami układu kostno-stawowego, cechami dysmorficznymi.

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Rozpoznanie stawiane jest na podstawie badania histopatologicznego wycinka mięśnia.

Przypisy

  1. Jungbluth H. Central core disease. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 25, 2007. doi:10.1186/1750-1172-2-25. PMID 17504518. 
  2. Choroba nie ma polskiej nazwy.
  3. Shy GM, Magee KR A new congenital non-progressive myopathy. Brain 79: 610-621, 1956. PMID 13396066

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.