Choroba moyamoya
| Choroba Moyamoya | |||
|
|||
Zespół moyamoya (ang. moyamoya disease) – rzadki zespół chorobowy o nieznanej etiologii, występujący głównie u młodych (dzieci i młodzi dorośli) Azjatów, powodujący niedrożność dużych tętnic wewnątrzczaszkowych, szczególnie końcowego odcinka tętnicy szyjnej i tętnic środkowej i przedniej mózgu, doprowadzając do niedokrwienia ośrodkowego układu nerwowego, przebiegającego najczęściej pod postacią przemijających napadów niedokrwiennych, choć może również przebiegać jako udar mózgu lub krwotok mózgowy. W języku japońskim moyamoya (もやもや病) oznacza kłęby dymu.
Spis treści |
Epidemiologia [edytuj]
Choroba może wystąpić w każdym wieku, obserwuje się jednak dwa szczyty zachorowań – w 1. i 3–4. dekadzie życia. Choroba występuje częściej u Azjatów oraz u kobiet. Częstość występowania u kobiet i mężczyzn wynosi 1,8:1[potrzebne źródło].
Patofizjologia [edytuj]
U chorych stwierdza się pogrubienie błony wewnętrznej tętnic objętych procesem chorobowym, dodatkowo w błonie wewnętrznej można stwierdzić złogi lipidowe.
Stwierdza się również różnego stopnia zwężenia, aż do zamknięcia ich światła, w obrębie tętnic odchodzących od koła tętniczego Willisa. Wskutek zaburzeń krążenia, wtórnego do występowania tych zwężeń, dochodzi do rozwoju naczyń krążenia pobocznego, które składają się na charakterystyczny obraz angiograficzny.
Etiologia [edytuj]
Przyczyny choroby są nieznane. Objawy mogą pojawić się nagle u osoby dotychczas zdrowej. Opisywane są jednak przypadki występujące rodzinnie (około 10%). W tych wypadkach postuluje się genetyczne podłoże choroby, o wieloczynnikowym autosomalnym typie dziedziczenia. Ostatnie badania wskazują na locus 17q25 jako mające związek z tą chorobą[1]. Opisano również wiele przypadków współistnienia choroby moyamoya z następującymi jednostkami chorobowymi:
- choroba Gravesa-Basedowa
- leptospiroza
- gruźlica
- anemia aplastyczna
- anemia Fanconiego
- zespół Aperta
- zespół Downa
- zespół Marfana
- stwardnienie guzowate
- choroba Hirschsprunga
- miażdżyca
- koarktacja aorty
- nadciśnienie tętnicze
- uszkodzenia po radioterapii
- obecność antykoagulantu toczniowego
- urazy czaszki
- guzy okolicy siodła tureckiego
Objawy i przebieg [edytuj]
Objawy nieco różnią się w zależności od wieku wystąpienia objawów chorobowych. U dzieci występują porażenie połowicze, ból głowy, zawroty głowy, drgawki, ruchy mimowolne, upośledzenie umysłowe. U dorosłych oprócz powyższych objawów ogólnych częstsze są objawy TIA,oraz występowanie udarów mózgu i krwotoków podpajęczynówkowych.
Rozpoznanie [edytuj]
Charakterystyczny jest obraz angiograficzny mózgu, jest podstawą rozpoznania gdyż licznie rozwijające się naczynia krążenia obocznego tworzące „kłęby dymu” są charakterystyczne dla tej choroby.
Leczenie [edytuj]
Nieznane jest leczenie przyczynowe choroby. Istnieją jednak ogólne zalecenia dotyczące zachowawczego leczenia choroby. W celu zapobiegania ryzyku udaru mózgu zalecane jest leczenie przeciwpłytkowe. Leczenie antykoagulacyjne nie jest zaaprobowane przez FDA, z uwagi na poważne ryzyko krwawienia podpajęczynówkowego.
W leczeniu stosuje się postępowanie neurochirurgiczne oparte na następujących procedurach operacyjnych:
- STA-MCA (ang. superficial temporal artery–middle cerebral artery anastomosis) – wytworzenie anastomozy pomiędzy tętnicą skroniową i tętnicą środkową mózgu
- EDAS – encefaloduroarteriosynangioza
- EDAMS – encefaloduroarteriomiosynangioza
Przypisy
Bibliografia [edytuj]
Anthony S Fauci, Monika Dudzisz-Śledź: Interna Harrisona. T. 3. Lublin: Czelej, 2002, s. 2064. ISBN 83-88063-42-1 (t. 3).
