Choroba syropu klonowego

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Choroba syropu klonowego
ICD-10 E71.0

Choroba syropu klonowego (ang. maple syrup urine disease, MSUD, MSD) – genetycznie uwarunkowana choroba metabolizmu aminokwasów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym[1].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba syropu klonowego jest zaburzeniem przemiany (metabolizmu) leucyny, izoleucyny, waliny, należy więc do wrodzonych wad metabolizmu zwanych aminoacidopatiami. Przyczyną choroby jest niedobór lub brak aktywności kilku enzymów, dokładniej mówiąc całego kompleksu enzymatycznego – tak zwanej dehydrogenezy rozgałęzionych α-ketokwasów. Związki te powstają w drodze metabolizmu aminokwasów rozgałęźnych (wyróżnia się 20 aminokwasów białka). W MSUD zahamowanie reakcji biochemicznych na poziomie dehydrogenezy rozgałęzionych α-ketokwasów powoduje gromadzenie się zarówno α-ketokwasów, jak i leucyny, izoleucyny i waliny we krwi, w płynie mózgowo-rdzeniowym i moczu, a to z kolei wywołuje objawy chorobowe.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Mocz chorego ma zapach syropu klonowego lub przypalonego cukru. Diagnoza przed upływem 1 tygodnia po urodzeniu opiera się na analizie enzymatycznej. Zastąpienie białek w diecie mieszanką aminokwasów niezawierającą leucyny, izoleucyny i waliny zapobiega uszkodzeniom mózgu i przedwczesnej śmierci.

Skuteczność leczenia jest zróżnicowana, w zależności od głębokości defektu przemiany materii i od czasu rozpoczęcia terapii. Dzieci nie leczone umierają zwykle pod koniec pierwszego roku życia. Rozpoczęcie leczenia w pierwszym tygodniu życia w znacznym stopniu ogranicza skutki choroby.

Przypisy

  1. F. Podebrad, M. Heil, S. Reichert, A. Mosandl i inni. 4,5-dimethyl-3-hydroxy-2[5H]-furanone (sotolone)--the odour of maple syrup urine disease.. „J Inherit Metab Dis”. 22 (2), s. 107-14, Apr 1999. PMID 10234605. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.