Choroba tangierska

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Choroba tangierska
ICD-10 E78.6
Zmętnienie prawej rogówki u młodej pacjentki z chorobą tangierską

Choroba tangierska (choroba wyspy Tangier, rodzinny niedobór HDL)choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się znacznym obniżeniem poziomu HDL we krwi. Jest spowodowana mutacją w położonym na chromosomie 9 genie ABC1 (ATP-binding cassette-1), kodującym białko transportujące cholesterol i fosfolipidy z komórki.

Występuje bardzo rzadko. Do tej pory na całym świecie zidentyfikowano około 50 przypadków[potrzebne źródło]. Została pierwotnie odkryta na wyspie Tangier w pobliżu wybrzeży Wirginii.

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.