Choroba tangierska

Choroba tangierska

ICD-10 E78.6

Zmętnienie prawej rogówki u młodej pacjentki z chorobą tangierską

Choroba tangierska (choroba wyspy Tangier, rodzinny niedobór HDL) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się znacznym obniżeniem poziomu HDL we krwi. Jest spowodowana mutacją w położonym na chromosomie 9 genie ABC1 (ATP-binding cassette-1), kodującym białko transportujące cholesterol i fosfolipidy z komórki.

Występuje bardzo rzadko. Do tej pory na całym świecie zidentyfikowano około 50 przypadków^{[potrzebne źródło]}. Została pierwotnie odkryta na wyspie Tangier w pobliżu wybrzeży Wirginii.

Objawy

• łagodna hipertrójglicerydemia
• neuropatia
• hepatomegalia
• splenomegalia
• powiększenie węzłów chłonnych
• pomarańczowe zabarwienie migdałków
• zmętnienie rogówki
• żółtaki
• przedwczesny rozwój miażdżycy

Zobacz też

• hipoalfalipoproteinemia
• abetalipoproteinemia
• hipobetalipoproteinemia
• rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej

Linki zewnętrzne

• Genetics Home Reference.
• TANGIER DISEASE; TGD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.