Choroby genetyczne w populacji fińskiej

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Opisano około 35 genetycznych chorób, których częstość w populacji fińskiej jest znacznie wyższa niż w jakiejkolwiek innej grupie etnicznej. Uważa się to za jeden z najlepszych przykładów na rolę efektu założyciela w epidemiologii chorób genetycznych. W historii Finów wielokrotnie dochodziło do ograniczenia puli genowej populacji: przez zmniejszenie jej liczebności lub izolację małych grup ludności w trudno dostępnych regionach kraju. Mutacje założycielskie odpowiadają za 70 do nawet 100% alleli warunkujących wystąpienie chorób należących do tej grupy. Natomiast choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, typowe dla populacji europejskiej: mukowiscydoza, galaktozemia, fenyloketonuria, są prawie niespotykane u rdzennych mieszkańców Finlandii.

Choroby częstsze w populacji fińskiej

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Norio R. Finnish Disease Heritage II: population prehistory and genetic roots of Finns. „Hum Genet”. 112. 5-6, s. 457-69, 2003. DOI: 10.1007/s00439-002-0876-2. PMID: 12627296. 
  • Norio R. Finnish Disease Heritage I: characteristics, causes, background. „Hum Genet”. 112. 5-6, s. 441-56, 2003. DOI: 10.1007/s00439-002-0875-3. PMID: 12627295. 
  • Norio R. The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases. „Hum Genet”. 112. 5-6, s. 470-526, 2003. DOI: 10.1007/s00439-002-0877-1. PMID: 12627297. 
  • Sipilä K, Aula P. Database for the mutations of the Finnish disease heritage. „Hum Mutat”. 19. 1, s. 16-22, 2001. DOI: 10.1002/humu.10019. PMID: 11754099. 
  • Peltonen L, Jalanko A, Varilo T. Molecular genetics of the Finnish disease heritage. „Hum Mol Genet”. 8. 10, s. 1913-23, 2000. PMID: 10469845. 
  • de la Chapelle A, Wright FA. Linkage disequilibrium mapping in isolated populations: the example of Finland revisited. „Proc Natl Acad Sci USA”. 95. 21, s. 12416-23, 1998. PMID: 9770501. 
  • Kere J. Human population genetics: lessons from Finland.. „Annu Rev Genomics Hum Genet”. 2, s. 103-28, 2001. DOI: 10.1146/annurev.genom.2.1.103. PMID: 11701645. 
  • Jeff Wheelwrigh. Finland's Fascinating Genes. „Discover”. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.