Choroby mitochondrialne

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

Choroby mitochondrialnechoroby genetyczne wynikające z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów. Objawy chorób mitochondrialnych związane są zwykle z tkankami o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym np. mięśniami szkieletowymi lub układem nerwowym, i zazwyczaj obejmują miopatie, encefalopatie oraz neuropatie. Szacuje się, że na choroby mitochondrialne zapada 1 na 15 000 osób.

Choroby mitochondrialne mogą być spowodowane:

  • mutacjami w genomie mitochondrialnym (mtDNA)
  • mutacjami w jądrowym DNA kodującym białka specyficzne dla mitochondriów oraz związane z regulacją ich funkcjonowania.

Dziedziczenie mitochondriów a choroby[edytuj | edytuj kod]

Mitochondria dziedziczone są niemal wyłącznie w linii matczynej, ponieważ wszystkie lub niemal wszystkie pochodzą z oocytu, a bardzo nieliczne (jeśli w ogóle) są przekazywane w plemniku, a w zygocie te pochodzące od ojca są niszczone. Zatem choroby mitochondrialne spowodowane mutacjami w genomie mitochondrialnym dziedziczą się po matce, natomiast zapada na nie potomstwo obu płci.

Komórka zawiera kilka tysięcy mitochondriów, a w każdym z nich znajduje się kilka cząsteczek mtDNA. Cząsteczki te nie zawsze są identyczne. Zjawisko to nazywa się heteroplazmia. Przy podziałach komórki mitochondria rozdzielane są do komórek potomnych losowo. Zatem objawy choroby zależą od stosunku prawidłowego mtDNA do mtDNA niosącego mutację i pojawiają się po przekroczeniu pewnej wartości progowej. Wartość progowa jest różna dla różnych tkanek (przy czym jest niższa dla tkanek o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym, takich, jak mięśnie czy mózg) i dla różnych mutacji. Powoduje to, że objawy kliniczne chorób mitochondrialnych i ich nasilenie mogą się znacznie różnić u różnych pacjentów.

Choroby mitochondrialne[edytuj | edytuj kod]

Diagnostyka[edytuj | edytuj kod]

  • analiza rodowodu
  • biopsja mięśnia i analiza poziomu enzymów mitochondrialnych oraz obecności czerwonych poszarpanych włókien
  • badania molekularne DNA

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Leczenie chorób mitochondrialnych jest objawowe. Stosuje się rehabilitację, aby poprawić siłę mięśni oraz leczenie operacyjne.

Publikacje z zakresu nauk podstawowych[1][2] wskazują na możliwość zastosowania terapii genowej.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]