Cystynuria

Cystynuria (ang. cystinuria) – choroba metaboliczna charakteryzująca się wydalaniem zwiększonej ilości cystyny w moczu. Spowodowana jest wrodzonym, dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny, defektem układu transportowego w cewkach nerkowych i przewodzie pokarmowym, co umożliwia przechodzenie z krwi do moczu niektórych aminokwasów (oprócz cystyny również lizyny, ornityny i argininy). Cystyna wytrąca się w moczu, tworząc kryształy i kamienie nerkowe. Leczenie polega na alkalizacji moczu za pomocą diety i leków, a także operacyjnym usuwaniu kamieni z miedniczki nerkowej.

Linki zewnętrzne

• CYSTINURIA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Źródła

• Youngson R., Collins; Słownik Encyklopedyczny; Medycyna, RTW, 1997 ISBN 83-86822-53-8

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.