Deficyt karboksylazy pirogronianu
Deficyt karboksylazy pirogronianu – choroba metaboliczna związana z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów[1].
W chorobie tej występuje niedobór jednego z enzymów uczestniczących w przemianach cukrów, mianowicie karboksylazy pirogronianu. Białko to stanowi pierwszy z enzymów glukoneogenezy[1].
Choroba ta daje o sobie znać już w pierwszym tygodniu życia. Przebieg deficytu karboksylazy pirogronianowej obejmuje objawy uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, występuje też kwasica mleczanowa, w przeciwieństwie do hipoglikemii. Rozpoczyna się właśnie od ciężkiej kwasicy metabolicznej z nadmiarem mleczanów i ciał ketonowych. Z objawów neurologicznych obserwuje się drgawki, hipotonię, zarówno rozwój psychiczny, jak i fizyczny ulega zahamowaniu. Może wystąpić zespół Leigha[1].
Różnicowanie obejmuje zrobienie badań biochemicznych z użyciem fibroblastów chorego. Jednostki wymagając wykluczenia zaliczają się w tym wypadku do chorób mitochondrialnych[1].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ a b c d Ewa Pronicka: Choroby metaboliczne. W: Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. T. 1. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2010, s. 180. ISBN 978-83-200-4169-9.
