Delecja

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Mechanizm delecji na poziomie całego chromosomu

Delecja - jeden z typów (najczęściej spontanicznej) mutacji genowej dotyczącej zmiany składu nukleotydowego DNA.

Delecja polega na utracie jednej lub większej liczby par nukleotydów z DNA genowego. Delecja trójki nukleotydów powoduje brak jednego aminokwasu w łańcuchu (delecja kodonu kodującego dany aminokwas, lub połączenie dwóch uszkodzonych kodonów w nowy). Delecja liczby nukleotydów nie będącej wielokrotnością liczby 3 prowadzi do przesunięcia ramki odczytu i zmiany wszystkich kodonów od miejsca delecji począwszy. Delecja kilkuset nukleotydów oznacza zmianę prowadzącą nawet do usunięcia całego genu.

Zapis ISCN dla przykładu delecji fragmentu chromosomu 1: 46,XX,del(1)(q10) lub 46,XY,del(1)(q10)

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]