Dysplazja śmiertelna

Karłowatość, postać śmiertelna (thanatophoric short stature)
	dysplasia letalis
	Klasyfikacje
ICD-10	Q77.1

Radiogram obręczy miednicznej dziecka z dysplazją śmiertelną

Dysplazja śmiertelna (dysplazja tanatoforyczna, ang. thanatophoric dysplasia, thanatophoric dwarfism, TD, z gr. τηανατηοπηορ = „śmiercionośny”) – ciężki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie FGFR3 w locus 4p16.3 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów-3.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Chorobę opisał francuski pediatra Pierre Maroteaux i wsp. w 1967 roku^[1]. W przeglądzie piśmiennictwa podał on przypuszczalnie wcześniejsze doniesienia o przypadkach schorzenia, z których najstarsze autorstwa Maygriera pochodzi z roku 1898^[2].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Dysplazja śmiertelna spowodowana jest przez mutacje w genie FGFR3 w locus 4p16.3 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów-3. W typie 1 dysplazji śmiertelnej najczęstszymi mutacjami genu są:

742C→T (Arg248Cys)
Tyr373Cys
Ser249Cys
inne mutacje missens
mutacje nonsens.

W typie 2 najczęstszą mutacją jest 1948A→G (Lys650Glu).

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Zespół często jest rozpoznawany w okresie prenatalnym w badaniu USG. Stwierdza się wówczas nieproporcjonalnie dużą głowę i krótkie kończyny, często stwierdza się wielowodzie. Fenotyp noworodka jest charakterystyczny dzięki bardzo krótkim kończynom, wąskiej i długiej klatce piersiowej, dużej głowie z hipoplastyczną środkową częścią twarzy i pogłębioną nasadą nosa. Niekiedy (przede wszystkim w typie II TD) stwierdza się czaszkę kształtu trójlistnej koniczyny (trifoliocephalia, niem. Kleeblattschadel) spowodowaną przedwczesnym zamknięciem wszystkich szwów czaszkowych.

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Rozpoznanie stawiane jest na podstawie obrazu klinicznego, objawów radiologicznych, ewentualnie badania histopatologicznego, a także badań genetycznych.

Różnicowanie[edytuj | edytuj kod]

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

Rokowanie w dysplazji śmiertelnej jest bardzo złe: większość dzieci umiera w pierwszych godzinach lub dniach życia, przede wszystkim z powodu niewydolności oddechowej.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

↑ Maroteaux P, Lamy M, Robert J-M. Le nanisme thanatophore. „Presse Med”. 49, s. 2519–2524, 1967.
↑ Maygrier C. Foetus achondroplasique: presentation de photographies, du moulage, d’une radiographie et du squelette. „Bull Soc Obstet Gynec”. 1, s. 248–255, 1898.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 955–961. ISBN 1-59259-956-7.
Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wydanie II. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005, s. 214–216. ISBN 83-200-3042-0.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

THANATOPHORIC DYSPLASIA, TYPE I; TD1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
THANATOPHORIC DYSPLASIA, TYPE II; TD2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Thanatophoric dysplasia. Geneva Foundation for Medical Education and Research. [dostęp 2007-09-14]. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-09-27)]. (ang.).
Suzanne M Carter: Thanatophoric Dysplasia. eMedicine Pediatrics. [dostęp 2007-09-14].
Thanatophoric dysplasia. Genetics Home Reference. [dostęp 2007-09-14].

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Maroteaux P, Lamy M, Robert J-M. Le nanisme thanatophore. „Presse Med”. 49, s. 2519–2524, 1967.

[2] Maygrier C. Foetus achondroplasique: presentation de photographies, du moulage, d’une radiographie et du squelette. „Bull Soc Obstet Gynec”. 1, s. 248–255, 1898.

[1]

[2]