Dysplazja obojczykowo-czaszkowa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa
dysplasia cleido-cranialis
ICD-10 Q74.0
Hipoplazja obojczyków i dzwonowata klatka piersiowa u pacjenta z CDD [1]
Otwarte szwy czaszki, duże przetrwałe ciemiączka, liczne kostki Worma i hipoplastyczne zatoki przynosowe u dorosłego pacjenta z CDD[1]
Pantomogram u pacjenta z CDD; widoczne liczne zęby nadliczbowe i hipoplazja zatok szczękowych

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia, CCD, choroba de P.Marie i Saintona) – rzadka choroba genetyczna dziedziczoną autosomalnie dominująco. Mutacja znajduje się na 6 chromosomie w obrębie genu RUNX2 odpowiedzialnego za powstawanie struktur kostnych.

W 1897 roku dwaj francuscy lekarze: Pierre Marie i R. Sainton po raz pierwszy dokładnie opisali ten zespół[2].

Nadali oni jej również nazwę dyzostozy obojczykowo-czaszkowej. W 1967 z powodu zmiany postrzegania przyczyn pojawiania się zaburzeń zmieniono nazwę na obecnie stosowaną. Czasami nazywano ją również zespołem Mariego-Saintona.

Objawy[edytuj | edytuj kod]

  • niski wzrost
  • brachycefalia
  • wydatne guzy czołowe i (lub) ciemieniowe
  • opóźnione zarastanie ciemiączek i zrastanie się szwów sklepienia czaszki
  • liczne zęby nadliczbowe
  • przetrwałe zęby mleczne i zatrzymane zęby stałe
  • hipoplazja lub aplazja jednego bądź obydwu obojczyków
  • nieprawidłowości budowy miednicy (głównie poszerzenie spojenia łonowego)

Inne rzadziej występujące cechy:

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Zespół występuje z jednakową częstością u obu płci.

Przypisy

  1. 1,0 1,1 Garg RK, Agrawal P. Clinical spectrum of cleidocranial dysplasia: a case report. „Cases journal”. 1 (1), s. 377, styczeń 2008. doi:10.1186/1757-1626-1-377. PMID 19063717. 
  2. Marie P, Sainton P: Sur la dysostose cleido-cranienne hereditaire. Rev neurol 6:835-838 (1898)

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.