Dysplazja włóknista kości

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Dysplazja włóknista
dysplasia fibrosa
ICD-10 M85
M85.0 Dysplazja włóknista (pojedynczej kości)
ICD-10 K10
K10.8 Zwyrodnienie włókniste szczęk lub żuchwy
ICD-10 Q78
Q78.1 Uogólnione włóknisto-torbielowate zwyrodnienie kości
Q78.3 Postępująca sklerotyzująca dysplazja trzonów kości długich

Dysplazja włóknista kości – rzadka nowotworopodobna zmiana dotycząca kości.

Patogeneza[edytuj | edytuj kod]

Podłoże choroby nie zostało dotąd ustalone, podejrzewa się że większość przypadków to zaburzenia rozwojowe. Opisywano również możliwe podłoże genetyczne zmian[1].

Morfologia[edytuj | edytuj kod]

Prawidłowa kość beleczkowa zostaje zastąpiona przez tkankę łączną, w której można stwierdzić bezładnie rozrzucone wyspy nieprawidłowej kości. Czasem obecne są również elementy chrzęstne. Radiologicznie obserwuje się zwiększoną przepuszczalność dla promieniowania chorobowo zmienionych fragmentów kości.

Obraz kliniczny[edytuj | edytuj kod]

Dysplazja włóknista prawej kości jarzmowej; po lewej obraz MRI T2-zależny, po prawej obraz TK.

Większość przypadków przebiega bezobjawowo. Wyróżnia się trzy postacie kliniczne:

  • z zajęciem pojedynczej kości – najczęstsza, dotyczy 70% przypadków. Pojawia się zwykle w okresie dojrzewania, po zakończeniu wzrostu kości proces chorobowy ulega samoczynnie wygaszeniu. Najczęściej zajęte są żebra, kość udowa, piszczel, żuchwa, kości szczęki i sklepienie czaszki, ale inne lokalizacje również są możliwe. Niekiedy dochodzi do złamań lub deformacji kości.
  • z zajęciem wielu kości – występuje w 25% przypadków, pojawia się wcześniej niż postać obejmująca jedną kość. Często powoduje deformacje kości twarzoczaszki, obejmuje również miednicę, kość udową i kości obręczy barkowej. U chorego obserwuje się ograniczenie ruchomości i złamania patologiczne. Istnieje również postać rodzinna[2] związana z mutacją genu kodującego receptor RANK aktywujący osteoklasty.
  • z zaburzeniami endokrynologicznymi – występuje częściej u kobiet. Zmiany kostne lokalizują się po jednej stronie ciała, obecne są również przebarwienia skóry o wyglądzie kawy z mlekiem (café-au-lait) po tej samej stronie ciała. Obserwuje się przedwczesne dojrzewanie płciowe. Zmiany kostne i skórne połączone z przyspieszonym dojrzewaniem określane są jako zespół McCune'a-Albrighta[3]. Czasem towarzyszy mu nadczynność tarczycy i zespół Cushinga. Ta postać dysplazji bywa opisywana łącznie z neurofibromatozą typu 1.

Rzadkim powikłaniem dysplazji włóknistej jest rozwój na jej podłożu mięsaka. Takie zmiany obserwuje się u pacjentów z mnogimi zmianami lub poddanych radioterapii.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

W cięższych przypadkach ze złamaniami kości konieczne jest jej wyłyżeczkowanie i przeszczep.

Przypisy

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Patologia. V. Kumar, R. S. Cotran, S. L. Robbins. Wrocław: Urban & Partner, 2005. ISBN 0721692745.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.