Dysplazja włóknista kości

Dysplazja włóknista

dysplasia fibrosa

ICD-10 M85 M85.0 Dysplazja włóknista (pojedynczej kości)

ICD-10 K10 K10.8 Zwyrodnienie włókniste szczęk lub żuchwy

ICD-10 Q78 Q78.1 Uogólnione włóknisto-torbielowate zwyrodnienie kości Q78.3 Postępująca sklerotyzująca dysplazja trzonów kości długich

Dysplazja włóknista kości – rzadka nowotworopodobna zmiana dotycząca kości.

Patogeneza

Podłoże choroby nie zostało dotąd ustalone, podejrzewa się że większość przypadków to zaburzenia rozwojowe. Opisywano również możliwe podłoże genetyczne zmian.

Morfologia

Prawidłowa kość beleczkowa zostaje zastąpiona przez tkankę łączną, w której można stwierdzić bezładnie rozrzucone wyspy nieprawidłowej kości. Czasem obecne są również elementy chrzęstne. Radiologicznie obserwuje się zwiększoną przepuszczalność dla promieniowania chorobowo zmienionych fragmentów kości.

Obraz kliniczny

Dysplazja włóknista prawej kości jarzmowej; po lewej obraz MRI T₂-zależny, po prawej obraz TK.

Większość przypadków przebiega bezobjawowo. Wyróżnia się trzy postacie kliniczne:

• z zajęciem pojedynczej kości – najczęstsza, dotyczy 70% przypadków. Pojawia się zwykle w okresie dojrzewania, po zakończeniu wzrostu kości proces chorobowy ulega samoczynnie wygaszeniu. Najczęściej zajęte są żebra, kość udowa, piszczel, żuchwa, kości szczęki i sklepienie czaszki, ale inne lokalizacje również są możliwe. Niekiedy dochodzi do złamań lub deformacji kości.
• z zajęciem wielu kości – występuje w 25% przypadków, pojawia się wcześniej niż postać obejmująca jedną kość. Często powoduje deformacje kości twarzoczaszki, obejmuje również miednicę, kość udową i kości obręczy barkowej. U chorego obserwuje się ograniczenie ruchomości i złamania patologiczne. Istnieje również postać rodzinna związana z mutacją genu kodującego receptor RANK aktywujący osteoklasty.
• z zaburzeniami endokrynologicznymi – występuje częściej u kobiet. Zmiany kostne lokalizują się po jednej stronie ciała, obecne są również przebarwienia skóry o wyglądzie kawy z mlekiem (café-au-lait) po tej samej stronie ciała. Obserwuje się przedwczesne dojrzewanie płciowe. Zmiany kostne i skórne połączone z przyspieszonym dojrzewaniem określane są jako zespół McCune'a-Albrighta. Czasem towarzyszy mu nadczynność tarczycy i zespół Cushinga. Ta postać dysplazji bywa opisywana łącznie z neurofibromatozą typu 1.

Rzadkim powikłaniem dysplazji włóknistej jest rozwój na jej podłożu mięsaka. Takie zmiany obserwuje się u pacjentów z mnogimi zmianami lub poddanych radioterapii.

Leczenie

W cięższych przypadkach ze złamaniami kości konieczne jest jej wyłyżeczkowanie i przeszczep.

Bibliografia

• Patologia. V. Kumar, R. S. Cotran, S. L. Robbins. Wrocław: Urban & Partner, 2005. ISBN 0721692745.

Linki zewnętrzne

• Berbardo Vargas, Mark Clayer: Fibrous Dysplasia (ang.). eMedicine.com. [dostęp 2010-06-07].

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.