Dysplazja włóknisto-mięśniowa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Dysplazja włóknisto-mięśniowa tętnic
ICD-10 I77.3
Dysplazja włóknisto-mięśniowa tętnicy nerkowej przebiegająca z zajęciem tętnic segmentalnych w angiografii. Charakterystyczny obraz „sznura pereł” spowodowany jest odcinkami zwężeń oddzielających niewielkie tętniakowate poszerzenia, przekraczające prawidłową średnicę naczynia[1]

Dysplazja włóknisto-mięśniowa (ang. fibromuscular dysplasia, FMD, fibromuscular fibroplasia) – grupa niemiażdżycowych, niezapalnych chorób naczyń tętniczych, przede wszystkim tętnic nerkowych i szyjnych. Częstość objawowej dysplazji włóknisto-mięśniowej naczyń nerkowych szacuje się na 4:1000, a częstość naczyń szyjnych i mózgowych jest przypuszczalnie o połowę mniejsza.

Najczęstszym objawem dysplazji włóknisto-mięśniowej naczyń nerkowych jest nadciśnienie tętnicze nerkopochodne. Wieloogniskowe zwężenia i „obraz sznura pereł” stwierdza się w ponad 80% przypadków, przede wszystkim u kobiet między 40. a 50. rokiem życia. Schorzenie to zajmuje najczęściej 2/3 długości tętnicy nerkowej (odcinek dystalny i środkowy), a w niektórych przypadkach także gałęzie tętnicy nerkowej. Szyjno-czaszkowa dysplazja włóknisto-mięśniowa może wiązać się z takimi powikłaniami, jak rozwarstwienie tętnicy, migreny, zespół Hornera, udar i może przebiegać z tworzeniem tętniaków tętnic mózgowych, stwarzających ryzyko krwawienia podpajęczynówkowego lub śródmózgowego. Etiologia dysplazji włóknisto-mięśniowej nie jest znana, sugerowano wpływ czynników mechanicznych i hormonalnych. W około 10% przypadków występuje rodzinnie, więc postuluje się również udział czynników genetycznych w jej patogenezie.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Dysplazję włóknisto-mięśniową tętnic opisali pierwsi Leadbetter i Burkland w 1938 roku u 5-letniego chłopca jako chorobę tętnic nerkowych[2]. Zajęcie naczyń tętniczych czaszkowo-szyjnych opisali w 1946 roku Palubinskas i Ripley[3]. W 1958 roku McCormack i wsp. przedstawili obserwacje histopatologiczne nad zmienionymi tętnicami nerkowymi u czterech pacjentów z nadciśnieniem nerkopochodnym i stwierdzili hiperplazję komórek naczynia[4]. W 1965 roku Hunt i wsp. stwierdzili heterogeniczność choroby i wprowadzili termin dysplazji włóknisto-mięśniowej w miejsce używanej wcześniej nazwy hiperplazji włóknisto-mięśniowej[5].

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Wczesne wyniki badań autopsyjnych i radiologicznych sugerowały, że częstość FMD naczyń szyjno-czaszkowych wynosi około 1% populacji, ale nowsze badania szacują ją na 0,02%.[6] Uważa się, że 10-20% zwężeń tętnic nerkowych jest konsekwencją FMD; ponieważ nadciśnienie nerkopochodne odpowiada za mniej niż 1-2% przypadków nadciśnienia, można przypuszczać, że istotna klinicznie FMD tętnic nerkowych występuje z częstością 0,4% populacji. Bezobjawowa dysplazja włóknisto-mięśniowa jest przypuszczalnie rząd wielkości częstsza; w czterech dużych badaniach angiograficznych[7][8][9][10] łącznie 3181 potencjalnych dawców nerek FMD zdiagnozowano u 139 z nich, co daje częstość 4,4%[1].

Klasyfikacja[edytuj | edytuj kod]

FMD dodatkowej lewej dolnej tętnicy nerkowej u 35-letniej kobiety z nadciśnieniem. Dwie strzałki wskazują zmieniony odcinek tętnicy; grot trzeciej strzałki pokazuje workowatego tętniaka prawej tętnicy nerkowej[11]
Wybiórcza angiografia dodatkowej tętnicy nerkowej u tej samej pacjentki po zakończonym sukcesem zabiegu przezskórnej angioplastyki balonowej[11]

Klasyfikacja histologiczna schorzenia (zaproponowana przez McCormack i wsp.[12][13] poprawiona przez Stanleya[14]) wyróżnia trzy główne typy:

  • z zajęciem błony wewnętrznej (ang. intimal type)
  • środkowej (ang. medial type)
  • na zewnątrz od niej (ang. perimedial type)

Wszystkie trzy typy mogą występować samodzielnie albo łącznie u jednego pacjenta. Klasyfikacja angiograficzna wyróżnia typ wieloogniskowy (multifocal type), z licznymi zwężeniami i obrazem „sznura pereł”, któremu w klasyfikacji histologicznej odpowiada typ z zajęciem błony wewnętrznej, typ cewkowy i typ ogniskowy, nie pokrywające się z klasyfikacją histologiczną.

Klasyfikacja angiograficzna FMD
Typ I Typ wieloogniskowy (multifocal type) 62%[15] Fibr.jpg
Typ II Typ cewkowy (tubular type) 14%[15] Type2FMD.jpg
Typ III Typ ogniskowy (focal type) 7%[15] Type3FMD.jpg

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Obraz FMD tętnic nerkowych w angio-CT[1]

Przypuszczalnie w etiologii FMD mają udział czynniki genetyczne. Donoszono o możliwym związku FMD z mutacjami w genie kolagenu[16] ze skórą wiotką (cutis laxa)[17] i niedoborem α1-antytrypsyny[18]. Donoszono o pojedynczych przypadkach występowania FMD u pacjentów z zespołem Marfana[19] nerwiakowłókniakowatością, zespołem Alporta[20] zapaleniem naczyń Takayasu[21][22] i guzem chromochłonnym[23][24][25].

Udział czynników środowiskowych nie jest jasny; w kilku badaniach stwierdzono, że pacjenci z FMD częściej palą papierosy[26][27][28], a u tych, którzy palą, przebieg choroby jest cięższy[29]. Nie określono jednak mechanizmów jakie miałyby wywoływać FMD u palaczy[1]. Częstsze występowanie FMD u kobiet sugeruje udział ekspozycji na endogenne albo egzogenne estrogeny w predyspozycji do FMD, ale liczba ciąży i częstość stosowania antykoncepcji hormonalnej w grupie pacjentek z FMD nie różni się znacząco od grupy kontrolnej[26][28].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Obrazy FMD w USG[30]
Objaw „sznura pereł” w kolorowym doplerze u 51-letniej kobiety z zawężającą FMD wewnętrznej tętnicy szyjnej niskiego stopnia.

2colordoppler FMD.jpg

USG-Power Doppler lewej tętnicy szyjnej wewnętrznej u 53-letniej kobiety cierpiącej na migrenę- obraz „sznura pereł” typowy dla FMD. Usgcolordoppler3.jpg
Ten sam przypadek; dopler spektralny pozwala ocenić zwężenie lewej tętnicy szyjnej na około 70%. Spectralusg.jpg
Obraz prawej tętnicy szyjnej wewnętrznej tej samej pacjentki. PowerDopplerICA.jpg
Zwężenie dużego stopnia tętnicy szyjnej wewnętrznej u 52-letniej kobiety cierpiącej na nawracające TIA. 5ICA.jpg
FMD tętnic nerkowych

Najczęstszą manifestacją FMD jest nadciśnienie tętnicze nerkopochodne wtórne do zwężenia tętnicy nerkowej[1]. Stenoza naczynia spowodowana dysplazją włóknisto-mięśniową może skutkować nadciśnieniem każdego stopnia, ale najczęściej jest wykrywana u pacjentów z II i III stopniem choroby nadciśnieniowej, z nadciśnieniem o nagłym początku lub nadciśnieniem złośliwym. W górnym kwadrancie brzucha lub w boku pacjenta można stwierdzić osłuchiwaniem szmer naczyniowy[31], ale czułość i specyficzność tego objawu są ograniczone[32]. Powikłania nerkowej dysplazji włóknisto-mięśniowej obejmują rozwarstwienie tętnicy nerkowej objawiające się gwałtownym bólem w boku, krwiomoczem i gwałtownie rosnącym nadciśnieniem[33]. Jako skutek aktywacji układu renina-angiotensyna-aldosteron u pacjenta może rozwinąć się hipokaliemia odzwierciedlająca wtórny hiperaldosteronizm, szczególnie w przypadkach powikłanych rozwarstwieniem tętnicy nerkowej i zawałem nerki[33][34]. W przeciwieństwie do miażdżycowych zwężeń tętnicy nerkowej, nerkowa FMD rzadko wiąże się z podwyższonymi poziomami kreatyniny w osoczu.

FMD naczyń szyjnych

Dysplazja włóknisto-mięśniowa tętnic szyjnych, dotycząca przede wszystkim tętnicy szyjnej wewnętrznej, rzadko jest objawowa[1]. Może być wykryta przypadkowo podczas badania dopplerowskiego naczyń szyjnych u pacjentów z zawrotami głowy, bólami głowy lub bezobjawowym szmerem naczyniowym nad szyją[35]. Objawy neurologiczne stwierdza się, gdy FMD tętnic szyjnych jest powikłana przez niedokrwienie mózgu, zator lub zakrzepicę, spowodowane rozwarstwieniem ściany tętnicy lub współwystępowaniem objawowych tętniaków. Powikłania mogą obejmować zespół Hornera, przemijający atak niedokrwienny, lub krwotok podpajęczynówkowy. Krwotok spowodowany pęknięciem tętniaka towarzyszący udarowi niedokrwiennemu spowodowanemu stenozą są charakterystyczne dla FMD naczyń mózgowych[36].

FMD innych lokalizacji

Dysplazję włóknisto-mięśniową stwierdzano także w pniu trzewnym, górnej i dolnej tętnicy krezkowej, tętnicy wątrobowej, śledzionowej i w tętnicach wieńcowych[26]. Większość pacjentów z FMD naczyń trzewnych jest bezobjawowa, ale choroba rzadko może się manifestować niedokrwieniem krezki (poposiłkowy ból brzucha, utrata wagi, szmer w nadbrzuszu) i rzadziej, zawałem krezki i niewydolnością wielonarządową[37]. Pacjenci z FMD tętnic kończyn dolnych mogą mieć uczucie zimnych nóg, chromanie przestankowe lub objawy zatoru w dystalnych częściach kończyn. Chorzy z FMD tętnicy podobojczykowej prezentują osłabienie ręki, parestezje, chromanie i objawy zespołu podkradania[26][35].

Diagnostyka[edytuj | edytuj kod]

Nieinwazyjne metody obrazowania choroby obejmują (od najmniej do najbardziej dokładnych) USG, angiografię rezonansu magnetycznego (MRIA) i angiografię tomografii komputerowej (CTA). Złotym standardem diagnostyki FMD jest angiografia, ale ta inwazyjna metoda stosowana jest wyłącznie jeśli jednoczasowo można przeprowadzić udrożnienie naczyń tętniczych.

Różnicowanie[edytuj | edytuj kod]

Diagnostyka różnicowa FMD obejmuje zwężenia na tle miażdżycowym, zespołu Ehlersa i Danlosa, zespołu Williamsa i nerwiakowłókniakowatości typu 1[1]. FMD jest z definicji niezapalna, ale trudność może sprawiać niekiedy zróżnicowanie jej z zapalnymi chorobami naczyń[38]. Olbrzymiokomórkowe zapalenie naczyń może przebiegać bez zmian w reaktantach ostrej fazy u do 40% pacjentów[39]. Obraz angiograficzny tych dwóch chorób jest podobny i gdy histiologicznie nie można stwierdzić oznak procesu zapalnego, różnicowanie jest trudne szczególnie w przypadku zajęcia błony wewnętrznej większej liczby naczyń. W niektórych przypadkach pomocne jest wewnątrznaczyniowe USG[40].

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Postać nerkowa

W leczeniu postaci nerkowej stosuje się leki hipotensyjne, przezskórną angioplastykę ciężkich zwężeń i chirurgiczną rekonstrukcję naczynia w przypadkach z zajęciem tętnic segmentalnych. Wskazania do angioplastyki balonowej w FMD są szersze niż w miażdżycowej chorobie naczyń nerkowych, ponieważ ciśnienie tętnicze krwi lepiej się stabilizuje w tej grupie pacjentów[41]. Progresja zwężenia naczyń nerkowych jest powolna i FMD rzadko prowadzi do niedokrwienia miąższu nerki.

Postać szyjna

Możliwości terapeutyczne zabezpieczenia pękniętych tętniaków naczyń mózgowych obejmują neurochirurgiczne zabezpieczenie naczyń klipsami lub wprowadzeniem do światła naczynia tzw. koili (ang. endovascular coiling)[42].

Przypisy

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 Plouin PF, Perdu J, La Batide-Alanore A, Boutouyrie P, Gimenez-Roqueplo AP, Jeunemaitre X. Fibromuscular dysplasia. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 28, 2007. PMID 17555581. 
  2. Leadbetter WF, Burkland CD. Hypertension in unilateral renal disease. „J Urol”. 39, s. 611-26, 1938. 
  3. Palubinskas AJ, Ripley HR. Fibromuscular hyperplasia in extrarenal arteries. „Radiology”. 82, s. 451-55, 1946. 
  4. McCormack LJ, Hazard JB, Poutasse EF. Obstructive lesions of renal artery associated with remediable hypertension. „Am J Pathol”. 34, s. 582, 1958. 
  5. Hunt J, Harrison EG, Sheps SG, Bernatz PE, Davis GD. Hypertension caused by fibromuscular dyplasia of renal arteries. „Postgrad Med”. 38, s. 53-63, 1965. PMID 14314048. 
  6. Schievink WI, Bjornsson J. Fibromuscular dysplasia of the internal carotid artery: a clinicopathological study. „Clin Neuropathol”. 15. 1, s. 2-6, 1996. 
  7. Spring DB, Salvatierra O Jr, Palubinskas AJ, Amend WJ Jr, Vincenti FG, Feduska NJ. Results and significance of angiography in potential kidney donors. „Radiology”. 133, s. 45-47, 1979. 
  8. Cragg AH, Smith TP, Thompson BH, Maroney TP, Stanson AW, Shaw GT, Hunter DW, Cochran ST. Incidental fibromuscular dysplasia in potential renal donors: long-term clinical follow-up. „Radiology”. 172, s. 145-147, 1989. P. 
  9. Neymark E, LaBerge JM, Hirose R, Melzer JS, Kerlan RK Jr, Wilson MW, Gordon RL. Arteriographic detection of renovascular disease in potential renal donors: incidence and effect on donor surgery. „Radiology”. 214, s. 755-760, 2000. PMID 10715042. 
  10. Andreoni KA, Weeks SM, Gerber DA, Fair JH, Mauro MA, McCoy L, Scott L, Johnson MW. Incidence of donor renal fibromuscular dysplasia: does it justify routine angiography?. „Transplantation”. 73, s. 1112-1116, 2002. PMID 11965042. 
  11. 11,0 11,1 Zeina AR, Vladimir W, Barmeir E. Fibromuscular dysplasia in an accessory renal artery causing renovascular hypertension: a case report. „Journal of Medical Case Reports”. 1. 58, 2007. PMID 17672905. 
  12. McCormack LJ, Poutasse EF, Meaney TF, Noto TJ Jr, Dustan HP. A pathologic-arteriographic correlation of renal arterial disease. „Am Heart J”. 72, s. 188-198, 1966. PMID 5915557. 
  13. Harrison EG Jr, McCormack LJ. Pathologic classification of renal arterial disease in renovascular hypertension. „Mayo Clin Proc”. 46, s. 161-167, 1971. PMID 5553126. 
  14. Renal artery fibrodysplasia. W: Stanley JC: Renal Vascular Disease. Novick AC, Scable J, Hamilton G (ed.). London: WB Saunders, 1996, s. 21-23.
  15. 15,0 15,1 15,2 Kincaid OW, Davis GD, Hallermann FJ, Hunt JC. Fibromuscular dysplasia of the renal arteries: arteriographic features, classification, and observation on natural history of the disease. „Am J Roentgenol”. 104, s. 271-282, 1968. 
  16. Tromp G, Wu Y, Prockop DJ, Madhatheri SL, Kleinert C, Earley JJ, Zhuang J, Norrgård O, Darling RC, Abbott WM, et al. Sequencing of cDNA from 50 unrelated patients reveals that mutations in the triple-helical domain of type III procollagen are an infrequent causeof aortic aneurysms. „J Clin Invest”. 91. 6, s. 2539-45, 1993. PMID 8514866. 
  17. McKusick VA: Heritable Disorders of Connective Tissue. St Louis: Mosby-Yearbook, 1972, s. 382-6.
  18. Schievink WI, Meyer FB, Parisi JE, Wijdicks EF. Fibromuscular dysplasia of the internal carotid artery associated with alpha1-antitrypsin deficiency. „Neurosurgery”. 43. 2, s. 229-33, 1998. PMID 9696074. 
  19. Schievink WI, Bjornsson J, Piepgras DG. Coexistence of fibromuscular dysplasia and cystic medial necrosis in a patient with Marfan’s syndrome and bilateral carotid artery dissections. „Stroke”. 25, s. 2492-2496, 1994. 
  20. Hudgins LB, Limbacher JP. Fibromuscular dysplasia in Alport’s syndrome. „J Tenn Med Assoc”. 75, s. 733-735, 1982. PMID 7176628. 
  21. Janzen J, Vuong PN, Rothenberger-Janzen K. Takayasu’s arteritis and fibromuscular dysplasia as causes of acquired atypical coarctation of the aorta: retrospective analysis of seven cases. „Heart Vessels”. 14, s. 277-282, 1999. PMID 10901482. 
  22. D’Souza SJ, Tsai WS, Silver MM, et al. Diagnosis and management of stenotic aorto-arteriopathy in childhood. „J Pediatr”. 132, s. 1016-1022, 1998. PMID 9627596. 
  23. Miscellaneous arterial diseases. W: Gray GH, Young JR, Olin JW: Peripheral Vascular Diseases. Young JR, Olin JW, Bartholomew J (red.). St Louis: Mosby-Yearbook, 1996, s. 425-40.
  24. Qunibi WJ, Taylor TK, Knight TF, Senekjian HO, Gomez L, Weinman EJ. Pheochromocytoma and fibromuscular hyperplasia. „South Med J”. 72, s. 1481-1482, 1979. PMID 505091. 
  25. de Mendonca WC, Espat PA. Pheochromocytoma associated with arterial fibromuscular dysplasia. „Am J Clin Pathol”. 75, s. 749-754, 1981. PMID 7234761. 
  26. 26,0 26,1 26,2 26,3 Luscher TF, Lie JT, Stanson AW, Houser OW, Hollier LH, Sheps SG. Arterial fibromuscular dysplasia. „Mayo Clin Proc”. 62, s. 931-952, 1987. PMID 3309488. 
  27. Nicholson JP, Teichman SL, Alderman MH, Sos TA, Pickering TG, Laragh JH. Cigarette smoking and renovascular hypertension. „Lancet”. 2, s. 765-766, 1983. PMID 6137603. 
  28. 28,0 28,1 Sang CN, Whelton PK, Hamper UM, Connolly M, Kadir S, White RI, Sanders R, Liang KY, Bias W. Etiologic factors in renovascular fibromuscular dysplasia. A case-control study. „Hypertension”. 14, s. 472-479, 1989. PMID 2680961. 
  29. Bofinger A, Hawley C, Fisher P, Daunt N, Stowasser M, Gordon R. Increased severity of multifocal renal arterial fibromuscular dysplasia in smokers. „J Hum Hypertens”. 13, s. 517-520, 1999. PMID 10455472. 
  30. Arning C, Grzyska U. Color Doppler imaging of cervicocephalic fibromuscular dysplasia. „Cardiovascular Ultrasound”. 2. 7, 2004. PMID 15265239. 
  31. Pannier-Moreau I, Grimbert P, Fiquet-Kempf B, Vuagnat A, Jeunemaitre X, Corvol P, Plouin PF. Possible familial origin of multifocal renal artery fibromuscular dysplasia. „J Hypertens”. 15, s. 1797-801, 1997. 
  32. Turnbull JM. Is listening for abdominal bruits useful in the evaluation of hypertension?. „JAMA”. 274, s. 1299-1301, 1995. PMID 7563536. 
  33. 33,0 33,1 Paris B, Bobrie G, Rossignol P, Le Coz S, Chedid A, Plouin PF. Blood pressure and renal outcomes in patients with kidney infarction and hypertension. „J Hypertens”. 24. 8, s. 1649-1654, 2006. PMID 16877969. 
  34. Renin-angiotensin II-related hypertension. W: Plouin PF, Corvol P: Endocrinology. Pinchera A (ed.). McGraw-Hill Clinical Medicine Series, 2001, s. 355-60.
  35. 35,0 35,1 Mettiger KL, Ericson K. Fibromuscular dysplasia and the brain II: current concept of disease. „Stroke”. 13, s. 53-58, 1982. PMID 7039003. 
  36. Mettiger KL, Ericson K. Fibromuscular dysplasia and the brain – Observations on angiographic, clinical and genetic characteristics. „Stroke”. 13, s. 46-52, 1982. 
  37. Guill CK, Benavides DC, Rees C, Fenves AZ, Burton EC. Fatal mesenteric fibromuscular dysplasia: a case report and review of the literature. „Arch Intern Med”. 164, s. 1148-1153, 2004. PMID 15159274. 
  38. Slovut, DP, Olin, JW. Fibromuscular dysplasia. „New England Journal of Medicine”. 350. 18, s. 1862-1871, 2004. PMID 15115832. 
  39. Jaff MR, Olin JW, Young JR. Failure of acute phase reactants to predict disease activity in Takayasu’s arteritis. „J Vasc Med Biol”. 4, s. 223-7, 1993. 
  40. Gowda MS, Loeb AL, Crouse LJ, Kramer PH. Complementary roles of color-flow duplex imaging and intravascular ultrasound in the diagnosis of renal artery fibromuscular dysplasia: should renal arteriography serve as the „gold standard”?. „J Am Coll Cardiol”. 41, s. 1305-1311, 2003. PMID 12706925. 
  41. Ramsay LE, Waller PC. Blood pressure response to percutaneous transluminal angioplasty for renovascular hypertension: an overview of published series. „Br Med J”. 300, s. 569-572, 1990. 
  42. Suarez JI, Tarr RW, Selman WR. Aneurysmal subarachnoid hemorrhage. „New England Journal of Medicine”. 354, s. 387-396, 2006. PMID 16436770. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.