Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (dystrofia mięśniowa Landouzy'ego-Dejerine'a, łac. dystrophia facio-scapulo-humeralis, ang. facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, Landouzy-Dejerine muscular dystrophy) – choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Początek choroby przypada zazwyczaj na 1. i 2. dekadę życia. Dla tej postaci dystrofii mięśniowej charakterystyczne są lordoza lędźwiowa, wczesne zajęcie mięśni twarzy, następnie obręczy barkowej i kończyn górnych. Typowa jest asymetria objawów.

W ponad 95% przypadków FSHD związana jest z delecją tandemowo powtórzonych jednostek 3,2 kpz (powtórzenia D4Z4) w obszarze subtelomerowym chromosomu 4 (4q35). W genomie zdrowych ludzi występuje około 11-150 powtórzeń D4Z4.

Chorobę opisali jako pierwsi francuscy lekarze Louis Landouzy i Joseph Jules Dejerine w 1884 roku[1]. Wilhelm Heinrich Erb przedstawił kolejny opis w 1891 roku[2].

Przypisy

  1. Landouzy L, Dejerine J. De la myopathie atrophique progressive (myopathie héréditaire, débutant dans l’enfance par la face, sans altération du système nerveux). Comptes rendus de l’Académie des sciences 98, ss. 53-55 (1884)
  2. Erb WH. Dystrophia musculorum progressiva. Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde 1, ss. 173 (1891)

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.