Dziedziczne zapalenie trzustki

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Dziedziczne zapalenie trzustki – rzadka genetyczna choroba dotykająca produkcję enzymów w trzustce[1]. Mutacja wywołuje w organie produkcję nieprawidłowego trypsynogenu, odpornego na dezaktywację przez autolizę. Prawidłowo mechanizm ten zapobiega jego aktywacji w obrębie samej trzustki. Niemniej synteza patologicznej wersji enzymu, wywołuje reakcję łańcuchową, co pociąga za sobą trawienie trzustki przez samą siebie.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Ilość przypadków tego schorzenia na terenie USA jest oceniana na 1000[2].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

O związek z tą chorobą podejrzewane są mutacje w genach PRSS1 i SPINK1.

Objawy i objawy[edytuj | edytuj kod]

Symptomami są tu nawracające napady ostrego zapalenia trzustki, których objawami są m.in.: ostre bóle brzucha, nudności, wymioty, zaparcie, jak też biegunki. W około połowie przypadków problem rozwija się w chroniczne zapalenie, które poważnie uszkadza trzustkę. Zazwyczaj testy laboratoryjne przeprowadzane w czasie ataku pokazują wysokie poziomy amylazy i lipazy. Pierwszy atak następuje przeważnie w ciągu pierwszych dwóch dekad życia, choć jest prawdopodobny w dowolnym wieku[2].

Dodatkowo dziedziczne zapalenie trzustki jest połączone ze zwiększonym zagrożeniem rakiem trzustki[2].

Przypisy