Fakomatozy

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Choroby dziedziczne ze zmianami ektodermalnymi (fakomatozy)
phakomatoses
ICD-10 Q85
Q85.0 Nerwiakowłókniakowatość niezłośliwa
Q85.1 Stwardnienie guzowate
Q85.8 Inne fakomatozy niesklasyfikowane gdzie indziej
Q85.9 Fakomatoza, nie określona

Fakomatozy (ang. phakomatosis, z gr. phakoma = znamię, plama) – grupa zaburzeń rozwojowych tkanek pochodzących z trzech listków zarodkowych, które ujawniają się zmianami w obrębie skóry, układu nerwowego i naczyniowego oraz współwystępującymi wadami narządów wewnętrznych. Często występuje tendencja do rozrostu nowotworowego. Zbliżone do fakomatozy pojęcia to neurodermatozy i ektodermozy. Fakomatozy często są też nazywane schorzeniami nerwowo-skórnymi (ang. neurocutaneous syndromes) lub dysplazjami neuroektomezodermalnymi. Są to zwykle choroby jednogenowe. Mutacje w genach wywołujące fakomatozy z reguły zaburzają powstawanie listków zarodkowych i zawiązków tkanek w 3-4 tygodniu życia płodowego.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Pojęcie fakomatozy wymyślił i wprowadził do medycyny duński okulista Jan van der Hoeve (1878–1952) w 1921 roku, zaliczając do tej grupy stwardnienie guzowate, zespół von Hippla-Lindaua, neurofibromatozę i zespół Sturge'a-Webera[1][2][3].

Do chorób z grupy fakomatoz zaliczamy:

Przypisy

  1. J.Van der Hoeve: Augengeschwulate bei de tuberosen Hirnsklerose (Bourneville) Alberfecht V. Graefes. Arch.Clin.Exp.Ophthalmol. 105, 880 (1921).
  2. J.Van der Hoeve: Augengeschwulate bei de tuberosen (Bourneville) und verwandten Krunkheiten. Arch.F.Ophthalmol. 111, 1 (1923).
  3. J.Van der Hoeve: Les phakomatoses de Bourneville, de Recklinghausen et de von Hippel Lindau. J.Belrge Neurol.Psychiatr. 33:752 (1933).

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Nowak CB. The phakomatoses: dermatologic clues to neurologic anomalies. „Semin Pediatr Neurol”. 14. 3, s. 140-9, 2007. PMID 17980311. 

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.