Fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Diagram wstążkowy tetrameru fosforybozylotransferazy hipoksantynowoguaninowej. Jony magnezu zaznaczone na zielono

Fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa (HPRT, HPGRT z ang. hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase) – enzym (EC 2.4.2.8) uczestniczący w metabolizmie puryn. Przekształca hipoksantynę do monofosforanu inozyny (IMP), a także u pewnych gatunków guaninę do monofosforanu guanozyny (GMP). Niektóre formy HPRT przekształcają również ksantynę do monofosforanu ksantozyny (XMP).

Enzym działa głównie po to, żeby odzyskiwać puryny ze zdegradowanego DNA do ponownej syntezy nukleotydów. W tym znaczeniu działa jako katalizator reakcji pomiędzy guaniną a 5-fosforybozylo-1-pirofosforanem (PRPP) w tworzeniu GMP.

Gen[edytuj | edytuj kod]

Gen fosforybozylotransferazy hipoksantynowoguaninowej HGPRT1 znajduje się na chromosomie X w locus Xq26-q27.2. Gen ma długość około 44 kilopar zasad i zawiera 9 eksonów[1].

Patologia[edytuj | edytuj kod]

Mutacje genu HGPRT stwierdzono u chorych z zespołem Lescha-Nyhana i niektórymi postaciami dny.

Przypisy

  1. Patel, PI, Framson, PE, Caskey, CT, Chinault, AC. Fine structure of the human hypoxanthine phosphoribosyltransferase gene. „Molec Cell Biol”. 6, s. 393-403, 1986. doi:10.1128/​MCB.6.2.393. PMID 3023844. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]